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Identification d’un nouveau gène à l’origine d'une myopathie congénitale, le gène HACD1.

Une thérapie génique avec de nouveaux AAV-calpaïne 3 améliore les symptômes de souris modèles de LGMD2A sans être toxique pour leur cœur.

Un nouveau modèle de souris de la DMD a été développé pour étudier la transplantation de cellules souches musculaires à long terme.

Les résultats de l’essai de phase II de l’eteplirsen sont encourageants : restauration de la dystrophine et augmentation de la distance de marche.

Deux études publiées en juin 2013 rapportent l’identification de 2 nouveaux gènes à l’origine d’alpha-dystroglycanopathies : le gène GMPPB et le gène DPM1.

Un nouveau sous-type de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 lié au gène SBF1 vient d'être identifié.

Une équipe germano-italienne a montré que la protéine FRG1 interagit avec une enzyme, Suv4-20h1, et inhibe la différenciation musculaire.

Une stratégie appelée "chirurgie du gène" fait ses preuves pour réparer le gène de la dystrophine dans des cellules en culture.

Une analyse critique des articles scientifiques publiés sur la chirurgie des scolioses conclut à la nécessité de réaliser des essais cliniques contrôlés randomisés.

L’administration d’omigapil diminue la fibrose et améliore la fonction respiratoire dans des souris modèles de dystrophie musculaire congénitale de type 1A.

Le compte rendu du 190ème workshop ENMC consacré à l’amyotrophie spinale distale de type I vient de paraître.

Des mutations dans le gène KLHL40 ont été identifiées comme la nouvelle cause de myopathie avec némaline

Un nouveau modèle de souris atteinte de myopathie avec némaline a été mis au point.

L’administration du gène l’alpha glucosidase acide dans l'enveloppe des poumons de souris améliore leurs fonctions cardiaque et respiratoire.

Une collaboration anglophone a identifié un nouveau gène à l’origine de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 (CMT2) : le gène MARS.