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Élaboration de listes consensuelles de gènes pour le dépistage génétique des myopathies par la Commission Outils Diagnostiques de la filière Filnemus

Dans quelques jours débutera Myology 2019, le congrès international de Myologie, organisé par l'AFM-Téléthon. A cette occasion, découvrez la mise à jour de la fiche technique "Essais neuromusculaires en cours ou en préparation".

L’AFM-Téléthon édite de nombreux supports spécifiques pour les personnes concernées par la maladie, pour les médecins et pour les professionnels médicaux. Retrouvez-les ici !

Grâce au système CRISPR/Cas9, une équipe américaine a réussi à rétablir à long terme, l’expression de la dystrophine dans les muscles de souris dystrophiques.

Le RG7800 est bien toléré et augmente l’expression de l’ARNm et de la protéine du gène SMN2 chez des volontaires sains et des personnes atteintes de SMA.

Recrutements en cours à l’Institut I-Motion (Paris) pour l’essai de phase III évaluant l’AVXS-101 dans la SMA de type I

Une étude américaine menée sur une cohorte de 4656 individus suspectés cliniquement de dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) apporte des éclairages nouveaux sur les mécanismes en cause.

Alors que la négociation de prix est toujours en cours, les patients atteints de SMA de type 3 ne peuvent se voir refuser le traitement en argumentant de son absence de remboursement. Explications.

Une production modeste de dystrophine dans les biopsies musculaires de trois participants à l'essai de phase I/II, IGNITE-DMD, après 3 mois de traitement avec le SGT-001

Pour la 12e édition de la Journée internationale des maladies rares, les six acteurs de la Plateforme Maladies Rares appellent les pouvoirs publics à élargir l’accès au dépistage néonatal.

Trouver les ressources pour s’adapter peu à peu à la réalité de la maladie

Le 28 février aura lieu la 12e Journée internationale des maladies rares dont le thème sera « Vivre avec une maladie rare ». L’occasion pour tous de montrer sa solidarité avec les personnes concernées par une maladie rare.

Plusieurs pistes thérapeutiques en cours de développement dans la CMT présentées lors des 23èmes Journées de la Société Francophone du Nerf Périphérique.

Le « Zoom sur… la recherche dans la maladie de Steinert » a été mis à jour.

Le « Zoom sur… la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth » a été mis à jour.