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Une étude d’histoire naturelle sur 6 ans de la dystrophie musculaire des ceintures R9 liée à FKRP identifie des critères de suivi de sa lente évolution.

Deux équipes rapportent l’observation de deux familles atteintes d’une forme très rare de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, la LGMD D2.

La modification des ARN circulaires dans le sang et le muscle de personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1, une nouvelle découverte qui interroge sur leur rôle dans la maladie.

Mise au point d’une nouvelle méthode d’évaluation du diaphragme non invasive basée sur l’échographie du diaphragme lors d’une manœuvre de reniflement (sniff test).

Un programme de dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 mis en place pour trois ans dans une partie de la Belgique.

Le CHU de Nice recherche quinze personnes atteintes de FSH pour participer à une étude internationale qui vise à faciliter les essais de médicaments à venir.

Les résultats à mi-parcours encourageants sur le plan moteur, cardiaque et pulmonaire de l’évaluation des cellules souches cardiaques CAP-1002 dans la DMD.

Un nouveau Protocole National de Diagnostic et de Soins dans les glycogénoses est sorti en mai 2019.

Deux études récentes décryptent les attentes des malades et des parents en matière de thérapie génique dans la dystrophie musculaire de Duchenne, en phase d’essai clinique ou comme traitement.

Une étude lève le voile sur les effets secondaires considérés par les malades et leurs parents comme « acceptables » lors d’un essai clinique.

Une équipe de Généthon vient de publier des résultats encourageants sur la souris pour cette maladie neuromusculaire. Les chercheurs vont poursuivre leurs travaux pour traiter le corps dans son ensemble.

Le résultat négatif de l’acide sialique dans la myopathie GNE ne marque pas la fin de cette piste thérapeutique.

Selon une étude menée par des chercheurs français, une variété de globules blancs (les lymphocytes T CD8+T-bet+) constitue un marqueur biologique de la maladie.

Le 24 mai, les autorités américaines (FDA) ont donné leur autorisation à la mise sur le marché américain d’une thérapie génique pour l’amyotrophie spinale. Il s’agit de la première thérapie génique autorisée pour une maladie neuromusculaire. Une avancée historique !

Preuve de sa faisabilité d’une thérapie génique dans l’alpha-sarcoglycanopathie (LGMD 2D ou LGMD R3 liée à l’alpha-dystroglycane) par voie artérielle.