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L’essai ReDUX4 du losmapimod dans la myopathie facio-scapulo-humérale se conclut sur un bilan plutôt positif, à confirmer et consolider sur une plus longue durée.

Une collaboration internationale impliquant l’Institut de Myologie (Paris) a montré l’implication du gène SMPX dans une myopathie distale liée à l’X.

Des résultats encourageants de l’essai RAINBOWFISH (risdiplam) et de l’essai TOPAZ (apitegromab) ont été présentés lors du congrès annuel de la World Muscle Society.

Plus de 1000 participants du monde entier ont échangé pendant plusieurs jours sur les dernières nouveautés de la myologie, et notamment en matière d’essais cliniques.

La technique d’édition du génome Crispr-Cas9 a permis de restaurer la fonction de cellules musculaires cardiaques issues de cellules souches d’un malade atteint de DMD.

Sur un millier de personnes atteintes de myasthénie en Suède, près de la moitié jugent « non satisfaisants » leurs symptômes résiduels sous traitement.

Le 30 septembre, c’est la Journée mondiale de sensibilisation aux myopathies des ceintures (LGMD Awareness Day). L’occasion de faire le point sur la recherche, sur les actions du Groupe d’intérêt LGMD de l’AFM-Téléthon, et de faire connaissance avec Pierre, l’un des visages de la campagne du Téléthon 2021, atteint d’une myopathie des ceintures liée au gène FKRP.

Si la thérapie génique avec le Zolgensma peut provoquer, dans de très rares cas, des effets indésirables graves, ceux-ci sont maintenant mieux connus et sont donc pris en charge.

Une étude menée dans la dermatomyosite et la myopathie nécrosante auto-immune révèle les mécanismes potentiels des bénéfices musculaires de l’exercice.

L’essai FIREFISH, mené dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1, montre aussi des résultats positifs à 24 mois.

La douleur s’avère très fréquente dans la myasthénie auto-immune, d’après une étude présentée aux Journées neuromusculaires de Marseille le 10 septembre 2021.

Une équipe française démontre la faisabilité d’un traitement par oligonucléotide antisens dans la myopathie congénitale centronucléaire liée à BIN1.

Après l’évaluation de la voie intraveineuse, c’est au tour de l’administration intrathécale d’être à l’étude.

Aujourd’hui, 15 septembre 2021, c’est la première journée internationale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques. Objectif : mettre en lumière ces maladies rares pour améliorer le diagnostic, la prise en charge et l’accompagnement mais aussi faire avancer la recherche.

Les dysfonctions sexuelles sont plus fréquentes dans la myasthénie mais ne dépendent pas de la sévérité de la maladie.