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L’AEFE et l’AFM-Téléthon ont renouvelé leur partenariat pour les 3 années à venir, pour continuer à faire rayonner le Téléthon et l’opération « 1000 chercheurs » dans les établissements d’enseignement français à l’étranger. En 2020, le Téléthon sera mis à l’honneur lors de la Semaine des lycées français du monde, organisée par l’AEFE.

En cette période de crise sanitaire qui perturbe les préparatifs du Téléthon et la mobilisation sur le terrain, VLM fait le point sur l’ennemi public numéro un avec un dossier consacré au coronavirus.

Deux enquêtes sur le vécu des malades atteints de CMT pendant le confinement montrent une diminution des activités physiques et une augmentation des douleurs.

La description de la SMA de type IV se précise grâce à une étude d’histoire naturelle de grande ampleur.

Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a montré qu’une très faible quantité de dystrophine pourrait suffire à améliorer les signes cliniques de la myopathie de Duchenne.

Être vacciné protège chacun d’entre nous des maladies infectieuses et de leurs risques de complications graves : c’est un geste incontournable dans les maladies neuromusculaires.

Parce que la situation épidémique impose de faire évoluer les précautions à prendre par les malades et leurs proches, les médecins experts ont actualisé leurs recommandations.

Une équipe de l’Institut de Myologie a développé une nouvelle méthode d’IRM musculaire plus précise et qui permet une acquisition des images en moins de 5 minutes.

De la prednisone ou du deflazacort et parfois de l’eteplirsen, telle est l’ordonnance médicamenteuse d’un groupe d’experts américains pour ralentir l’atteinte musculaire dans la DMD.

Le vamorolone, un nouvel anti-inflammatoire, a les mêmes effets positifs que les corticostéroides sur la fonction motrice dans la DMD, les effets secondaires en moins.

Les variations de l’amplitude du CMAP donneraient des indications sur l’apparition des premiers symptômes dans la SMA et la réponse au traitement par nusinersen.

Cette année, les animations festives du Téléthon qui représentent 40% de notre collecte sont empêchées par la crise sanitaire et le confinement. Le 12 novembre, Laurence Tiennot-Herment, la Présidente de l’AFM-Téléthon, a lancé sur France Inter un appel d’urgence aux grandes entreprises et aux grandes fortunes à nous soutenir dans cette situation extrêmement critique pour la recherche sur les maladies rares.

Les derniers résultats de l’olésoxime, évalué dans l’essai en ouvert OLEOS, ne montrent pas d’efficacité du produit sur les fonctions motrice et respiratoire.

L’absence d’efficacité de l’idebenone sur la fonction respiratoire dans la DMD a conduit le laboratoire Santhera à stopper l’évaluation de cette molécule en essai clinique notamment en France.

Près de la moitié des personnes atteintes de maladie mitochondriale présenteraient des troubles respiratoires du sommeil, une prévalence plus élevée que dans la population générale.