SMA de type IV : la plus grande étude publiée à ce jour
La description de la SMA de type IV se précise grâce à une étude d’histoire naturelle de grande ampleur.
Du fait de sa rareté, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type IV, qui se caractérise par des symptômes débutant à partir de l’âge de 18 ans et une faiblesse musculaire lentement progressive, a fait l’objet de peu d’études. Son histoire naturelle n’est pas encore bien connue.
Une équipe brésilienne a réalisé une étude sur un groupe de 20 personnes atteintes de SMA de type IV dont les symptômes ont commencé à apparaitre à 31 ans (âge médian). Le symptôme le plus fréquent est une faiblesse des cuisses (75% des personnes) ; neuf personnes sur dix n’ont pas de reflexe ostéo-tendineux (90%) ; les données d’imagerie par résonnance magnétique (IRM) musculaire montrent une implication fréquente du compartiment antérieur de la cuisse, alors que le compartiment interne est fréquemment épargné ; la principale anomalie est une délétion de l’exon 7 sur les deux allèles du gène SMN1 (80%). Aucun participant n’est sous gastrostomie et tous sont capables de marcher sans assistance. Une seule personne est sous ventilation mécanique non-invasive nocturne.
Source
Clinical and Radiological Profile of patients with Spinal Muscular Atrophy type 4
P V Sgobbi Souza, W Bocca Vieira de Rezende Pinto, ARicarte et al.
Eur J Neurol. 2020 (Octobre).