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La mexilétine ne s’est pas montrée efficace contre les paralysies liées au froid : résultat de l’essai clinique MEXPRESS chez 51 participants atteints d’amyotrophie bulbo-spinale.

Perspective d’un nouvel essai clinique, atteinte des muscles du visage et interrogations sur l’aspect des muscles au microscope, la myosite à inclusions était bien présente aux Journées de la Société Française de Myologie à Toulouse, du 23 au 25 novembre 2022.

Les résultats de cet essai mettent en évidence une bonne tolérance du produit de thérapie génique, une expression locale de GALGT2 dans les muscles mais une efficacité encore à démontrer.

Deux nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins, produits par les centres de référence FILNEMUS, concernant les myopathies liées à COL6 et la dystrophie musculaire oculopharyngée donnent des préconisations de prise en charge pour ces maladies.

L’injection du vaccin contre la Covid-19 est bien tolérée chez les personnes atteintes de myopathie inflammatoire ou de myasthénie auto-immune, selon deux études de grande ampleur.

Le virus de la Covid-19 continue de circuler à un niveau élevé. Et l’épidémie de grippe commence à pointer son nez … Les personnes atteintes de maladies neuromusculaires sont à risque de formes graves pour ces deux maladies, mais peuvent continuer de s’en protéger grâce la vaccination. N’attendez pas l’hiver !

Une étude européenne et une revue de la littérature précisent encore davantage les liens entre dermatomyosite, cancer et auto-anticorps anti-TIF-1γ chez l’adulte.

Trois articles mettent en lumière les caractéristiques cognitives des personnes atteintes de dys-trophie musculaire de Becker et nuancent la présence de troubles comportementaux.

Retour sur 30h d'un Téléthon qui a tout changé pour Jules, pour Lucie, et pour d'autres enfants, et qui peut tout changer pour Benjamin, Lou, et tant d'autres ! A tous, merci infiniment pour votre engagement et votre soutien. Ensemble, on ne lâche rien !

Les 30h du Téléthon 2022 se sont achevées sur un compteur de 78 051 091 euros. Sur le terrain, des millions de personnes ont retrouvé cette fête unique qui caractérisent le Téléthon et ses milliers d’animations. Un soutien vital pour le combat des familles et pour les chercheurs, « ces obsédés du sauvetage de vies » comme Kev Adams les a qualifiés. Si les victoires se multiplient, les malades ont rappelé l’urgence de voir arriver de nouveaux traitements.

Tout au long de la journée vous avez découvert des témoignages de malades, de familles et de chercheurs qui ne lâchent rien face à la maladie. Plus que jamais, les prochaines victoires dépendent de vos dons. Faites grimper le compteur de la générosité ! 

A ce jour, 2300 enfants dans le monde et plus de 60 en France, atteints de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale, ont bénéficié d’un traitement de thérapie génique issu de technologies développées par Généthon. Ces enfants vivent alors que, sans traitement, la maladie les condamnait avant l’âge de 2 ans. Une victoire sur cette maladie autrefois incurable. 

Grâce à la thérapie génique dont il a bénéficié, une nouvelle vie s’offre à Jules qui ne lâche rien pour profiter toujours plus de sa mobilité retrouvée !  

L’énergie du Téléthon rayonne sur le terrain comme dans l’émission, alors rejoignez la fête près de chez vous ou derrière votre petit écran, avec notre sélection des témoignages à ne pas rater. Ensemble, on est plus forts, les malades et les familles comptent sur vous !

Comme le syndrome de Leigh, dont est atteinte Lou, 95 % des 6000 à 8000 maladies rares restent encore sans traitement. Pour les malades, le Téléthon est synonyme d’espoir, celui d’avoir accès, un jour, à un traitement. Alors il ne faut rien lâcher. Les percées scientifiques réalisées pour des malades ultra-rares bénéficient aux maladies fréquentes, ensemble faisons avancer la médecine toute entière !