Un médicament de thérapie génique qui sauve des vies !
A ce jour, 2300 enfants dans le monde et plus de 60 en France, atteints de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale, ont bénéficié d’un traitement de thérapie génique issu de technologies développées par Généthon. Ces enfants vivent alors que, sans traitement, la maladie les condamnait avant l’âge de 2 ans. Une victoire sur cette maladie autrefois incurable.
Une victoire grâce à la détermination des familles, des chercheurs et au soutien du Téléthon
En 1986, 14 familles concernées par l’amyotrophie spinale se rassemblent au sein de l’AFM-Téléthon pour dire non à la maladie. A l’issue du 1er Téléthon, elles lancent une vaste collecte d’ADN afin d’identifier le gène responsable de la maladie.
En 1995, le gène responsable de la maladie est identifié par Judith Melki, une chercheuse française, avec le soutien de l’AFM-Téléthon. 35 ans plus tard, l’acharnement des familles et des chercheurs soutenus par le Téléthon paye : un traitement de thérapie génique issu de technologies développées par Généthon, le laboratoire du Téléthon est disponible.
Plus de 2300 enfants dans le monde ont bénéficié à ce jour de ce médicament de thérapie génique qui permet de réparer, en une seule injection, les cellules (les motoneurones dans l’amyotrophie spinale) et sauve la vie d’enfants dont l’espérance de vie ne dépassait pas deux ans jusque-là. Les enfants traités retrouvent des forces, peuvent respirer sans assistance, manger sans aide, se tenir assis, et, pour certains d’entre eux traités très tôt après la naissance, faire leurs premiers pas !
Le Téléthon change la vie des malades, Lucie en est la preuve !
Découvrez le témoignage de Corentin, le papa de Lucie :
Le dépistage néonatal : d’un combat à l’autre, le Téléthon ne lâche rien !
Aujourd’hui, un des combats de l’AFM-Téléthon, c’est de pouvoir mettre en place les traitements innovants avant l’apparition des premiers signes de la maladie, car plus ils sont administrés tôt après la naissance, plus ils sont efficaces.
C’est pourquoi l’AFM-Téléthon se bat pour que l’amyotrophie spinale soit ajoutée à la liste des maladies dépistées à la naissance, en France. Dans cette perspective, elle lance cette année une étude pilote de dépistage néonatal génétique pour l’amyotrophie spinale dans deux régions de France, le Grand Est et la Nouvelle-Aquitaine.
Tous ensemble, on n’a rien lâché et les résultats du Téléthon sont là.
On est tous si heureux de voir les incroyables progrès de Lucie et des autres enfants qui ont reçu ce traitement. Pour accélérer les prochaines victoires, ne lâchons rien.