Maladie de Charcot-Marie-Tooth : implication du gène HADHB
Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme axonale de maladie de Charcot-Marie-Tooth, le gène HADHB, qui code une protéine mitochondriale.
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme axonale de maladie de Charcot-Marie-Tooth, le gène HADHB, qui code une protéine mitochondriale.
Chez les patients qui n’ont pas une perte complète du gène SMN1, la sévérité de la maladie n’est pas corrélée au nombre de copies de SMN2.
L’administration d’oligonucléotides antisens associé à un peptide cible mieux le cœur d’une souris modèle de myopathie de Duchenne.
Identification par une collaboration internationale d’un nouveau gène en cause dans une forme de myopathie avec némaline, le gène KLHL41.
Décidé à se battre jusqu'au bout aux côtés des bénévoles du 3637, Patrick Bruel est venu répondre aux appels des donateurs pour cette dernière ligne droite de l'ouverture du 3637.
Pour la première fois, l’AEFE (Agence pour l’enseignement français à l’étranger), Français du monde-adfe et l’UFE (Union des Français de l’étranger) se sont associés à l’AFM-Téléthon pour mobiliser tous les français hors de nos frontières.
Plus de 200000 bénévoles et 20000 manifestations à travers la France. 30h d'émission en direct et des dizaines d'artistes présents sur le plateau, revivez toute l'émotion du Téléthon 2013
Des recommandations sur le diagnostic des myopathies congénitales ont été publiées par un comité international spécialisé dans les myopathies congénitales
L’expression de la dystrophine est augmentée dans les muscles de 2/3 des participants à l’essai de phase IIa de l’ataluren.
La tolérance et l’innocuité de trois doses de SMT C1100 sont évaluées au Royaume-Uni dans un essai de phase Ib chez 12 garçons atteints de DMD.
Identification d’un nouveau gène à l’origine d'une forme de poïkilodermie avec rétractions tendineuses, myopathie et fibrose pulmonaire, le gène FAM111B.
Le Téléthon résiste à la crise, le combat des parents continue !
Les six prochaines heures sont cruciales. 6 heures, et 6 heures seulement, pour atteindre notre objectif.
A partir de maintenant, chaque minute, chaque geste, chaque don compte.
3 caravanes, 2 fils rouge, le Téléthon 2013 c'est aussi l'immense mobilisation de milliers de bénévoles.