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Un 8ème groupe d’intérêt concernant les myopathies inflammatoires vient d’être créé à l’AFM-Téléthon. Objectif : favoriser la diffusion de l’information, améliorer la prise en charge et encourager le partage d’expérience entre malades.

Mise en évidence d’un nouveau marqueur de l’évolution de la myopathie de Duchenne : le taux de fibronectine dans le sang.

En route pour le Téléthon ! Cette année, les 30h du Téléthon auront lieu les 5 et 6 décembre. L’AFM-Téléthon recherche des bénévoles pour préparer cet événement tout au long de l’année

Une étude confirme dans des souris modèles que SMN est plus importante pendant l’enfance (pour la maturation de la jonction neuromusculaire) qu’à l’âge adulte.

Le compte rendu du 3e atelier international sur les défauts de fixation des sucres (glycosylation) dans les alpha-dystroglycanopathies a été publié.

Une équipe de chercheurs français de Généthon, le laboratoire du Téléthon, et les équipes américaines de l’University of Washington et de Harvard Medical School démontrent l’efficacité d’une thérapie génique dans des modèles de la myopathie myotubulaire, une maladie neuromusculaire extrêmement sévère de l’enfant.

Ces 21 et 22 janvier, plus de 250 chercheurs de l'institut des biothérapies des maladies rares sont réunis à la Cité universitaire à Paris pour partager les dernières avancées de leurs travaux.

Des recommandations sur le diagnostic des dystrophies musculaires congénitales ont été publiées par un comité international spécialisé dans ces maladies.

Les anticorps anti-MuSK dans la myasthénie auto-immune bloquent l’interaction de MuSK avec LRP4 et empêchent le regroupement des récepteurs de l'acétylcholine.

Le compte rendu du 188e atelier ENMC consacré à la myosite à inclusion est paru en décembre 2013.

Dans les années 90, Généthon, le laboratoire du Téléthon, s’illustre avec la réalisation des premières cartes du génome humain. Une avancée majeure pour la génétique mondiale qui fait alors émerger l’idée d’une véritable « Genetic Valley » à Evry.

Le 16 janvier se tiendra une Journée du Positionnement Dynamique Couché (PDC), événement créé et organisé par la Cellule Innovation de l’AFM. Une journée d'échanges et de rencontres entre professionnels afin de rendre compte de l'avancement du projet développé par les équipes de l'AFM-Téléthon.

La protéine CUGBP1 est surexprimée dans les muscles squelettiques de personnes atteintes de dystrophie DM1 mais pas dans ceux de personnes atteintes de DM2

Le compte rendu de la 6e conférence de la Jain Foundation consacrée à la protéine dysferline et aux dysferlinopathies a été publié en novembre 2013

Des anticorps dirigés contre différentes parties de la dystrophine permettent de reconnaitre la dystrophine produites par des fibres révertantes.