01/08/2012
Amyotrophie spinale dominante liée au chromosome 22
L’anomalie génétique d’une forme d’amyotrophie spinale récemment décrite a été localisée sur le chromosome 22.
Toutes les actualités
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Découvrir les actualités
Filtrer par :
379 résultats
07/06/2012
Amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 et fasudil
Le fasudil, un inhibiteur de la voie ROCK, a montré son efficacité dans une souris modèle de SMA
11/04/2012
Une banque de données française dans la SMA : UMD-SMN1 France
La banque de données UMD-SMN1 France mise en place en2011 recueille toutes les données des personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 en France.
09/04/2012
Thérapie génique dans la souris modèle de SMA sévère
Une équipe américaine a développé une approche de thérapie génique efficace chez des souris atteintes de SMA sévère présentant déjà des symptômes.
24/01/2012
SMA liée à SMN1 et oligonucléotide antisens à un stade précoce
L’injection d’un oligonucléotide antisens dans le cerveau est plus efficace lorsqu'elle estréalisée à un stade précoce du développement dans la souris modèle de SMA.
11/01/2012
Restauration de l'expression de SMN chez la souris
L’injection systémique d’un oligonucléotide antisens restaure l’expression de SMN dans les tissus périphériques d’une souris modèle de SMA
06/09/2011
"Pareil et différent" : parler de la maladie avec les enfants
"Pareil et différent" est un livre pour enfants qui raconte l’histoire d’un garçon atteint d’une maladie neuromusculaire.
05/09/2011
La prolactine, un nouvel agent candidat dans l’amyotrophie spinale proximale
La prolactine augmente la production de SMN dans modèle de souris SMA
19/08/2011
Oligonucléotides antisens dans l’amyotrophie spinale proximale
L'injection d’oligonucléotides antisens dans un modèle de souris atteint d'amyotrophie spinale proximale sévère en améliore les symptômes.
19/08/2011
Conversion entre les gènes SMN1 et SMN2 dans l’amyotrophie spinale proximale
Résultats qui vont dans le sens de l’existence d’une conversion du gène SMN1 en gène SMN2 dans l’amyotrophie spinale proximale
19/07/2011
Distraire son enfant pour l’aider à mieux supporter un soin
Distraire un enfant qui subit un soin ou examen, est efficace pour réduire l’anxiété et la douleur.
08/06/2011
Un registre des essais cliniques européen
Essais cliniques de médicaments autorisés dans l’Union européenne grâce à l’ouverture du Registre des essais cliniques.
08/06/2011
Une nouvelle molécule à l’essai dans l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN
Un essai clinique d’une nouvelle molécule, le RG3039, chez des volontaires sains vient d’être approuvé aux États-Unis.
15/02/2011
Dutastéride dans l’amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l’X
Une équipe américaine montre que le dutastéride n’a pas d’effet bénéfique dans l’amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l’X
15/02/2011
Dépistage dans l’amyotrophie spinale proximale
Les résultats d’une étude israélienne suggère que le dépistage à grande échelle de l’amyotrophie spinale proximale est faisable