Téléthon 2023 : le point sur les avancées scientifiques et médicales

Le muscle, enjeu de santé publique 

L’AFM-Téléthon a créé, en 1996, l’Institut de Myologie, un centre d’expertise international pour mieux connaître le muscle et ses pathologies. L’Association souhaite aujourd’hui faire reconnaître le rôle transversal du muscle et l’importance d’une bonne santé musculaire sur la santé. Fabrice Chrétien, Directeur du Centre d'exploration et d'évaluation neuromusculaire à l'Institut de myologie le muscle sera présent sur le plateau de l’émission et expliquera pourquoi le muscle est un enjeu de santé publique. 

Des résultats positifs dans l’essai de thérapie génique pour la maladie de Crigler-Najjar 

Kelly, ambassadrice du Téléthon 2023, est atteinte du syndrome de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie qui l’oblige à passer 10 à 12h par jour sous des lampes bleues de photothérapie. Un traitement de thérapie génique, conçu à Généthon, est à l’essai et montre des premiers résultats positifs. Si on sait comment vaincre la maladie de Kelly, c’est grâce à vous, à la mobilisation du Téléthon.  

Découvrir l’histoire de Kelly 
Tout savoir sur l’essai de thérapie génique pour la maladie de Crigler-Najjar 

L’importance du dépistage néonatal pour la SMA 

Victoire, Lucie, Hyacinthe, Lana, Ibrahima… le nombre d’enfants traités avec un médicament de thérapie génique issu des recherches pionnières menées à Généthon s’allonge. En 2023, plus de 3000 enfants ont été traités dans le monde et une centaine en France. Et, si tous ces enfants sont sauvés et récupèrent des forces, ils ne présentent pas les mêmes symptômes de la maladie : car plus ils ont reçu le traitement tôt, moins la maladie a eu le temps de faire des ravages ! « Nous avons eu une chance incroyable de bénéficier très tôt de ce traitement et cela a empêché que la maladie apparaisse ! »  témoigne Flavia, maman d’Ibrahima.  

Vincent Laugel, neuropédiatre et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires à l’Hôpital Universitaire de Strasbourg, explique l’importance du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale, une maladie neuromusculaire très sévère.  

En savoir plus sur le dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale et le programme pilote lancé par l’AFM-Téléthon.  
Découvrir l’histoire d’Ibrahima

Faites un don au 36 37 ou sur telethon.fr

Les avancées dans la myopathie de Duchenne 

Maladie emblématique du Téléthon, la myopathie de Duchenne est aussi l’une des plus complexe. Mais aujourd’hui, plusieurs traitements innovants (thérapie génique, chirurgie du gène, oligonucléotides…) nourrissent l’espoir de stopper la progression de la maladie. Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon a mis au point un traitement de thérapie génique très innovant pour restaurer la force musculaire des malades. Un essai est en cours.

Des innovations scientifiques qui profitent à tous 

Le Téléthon est à l'origine d'innovations, comme par exemple avec le « jus de cellule » du professeur Ménasché, chirurgien cardiaque à l’Hôpital Georges Pompidou, pour réparer le cœur, ou avec les « organoïdes », qui permettent de reproduire les fonctions d’un des organes du corps humain, expliqués par Morgan Gazzola, post-doctorant à I-Stem.  

Depuis le premier Téléthon, l’AFM-Téléthon mène un combat sans relâche contre la maladie, avec un objectif : guérir. Aujourd’hui, les premières victoires sont là et concrétisent des années de recherche impulsées par le Téléthon. Mais 95% des 7000 à 8000 maladies rares restent encore sans traitement. Pour tous ces malades, le Téléthon peut tout changer. Nous comptons sur vous ! 

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