❤ Vaincre la maladie
« On comprend que notre vie ne sera jamais plus pareille. »
Comme de nombreux bébés, Kelly nait avec une jaunisse du nourrisson. Mais à 8 mois, son teint est toujours très jaune. Son taux de bilirubine est anormalement élevé. Ses parents apprennent que Kelly est atteinte d’une maladie génétique rare du foie : la maladie de Crigler-Najjar.
Depuis, l’exposition 10 à 12 heures par jour sous des lampes bleues (photothérapie) rythme le quotidien de cette adolescente de 15 ans. « Je dois surveiller les signes de la maladie ainsi que mon taux de bilirubine en permanence, car s’il est trop élevé il peut y avoir des conséquences graves. La journée, c’est facile, j’ai pris l’habitude au fil des années. C’est le soir que j’ai le plus de contraintes. Il y a toujours une heure à respecter pour me coucher pour que je passe le temps nécessaire, au minimum 10 heures, sous les lampes de photothérapie. Alors, aller dormir chez des copines ou faire des soirées comme tous les adolescents, c’est très compliqué ! », témoigne cette jeune battante.
On comprend que notre vie ne sera jamais plus pareille. Les lampes de photothérapie font leur apparition dans notre vie et la sienne pour faire baisser son taux de bilirubine : elles sont vitales car notre fille peut mourir de la toxicité de ce pigment biliaire, normalement éliminé par le foie, mais qui chez elle s’accumule et peut attaquer son système nerveux.
Katia, maman de Kelly
Les premières victoires sont là mais pour tous ceux qui attendent, nous ne pouvons rien lâcher. Ensemble, ne laissons personne au bord du chemin. Nous comptons sur vous les 8 et 9 décembre, pour nous donner les moyens de remporter de nouvelles victoires contre la maladie.
* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations
▶ Kelly
Votre don au Téléthon finance la recherche que nos experts et nos laboratoires transforment en traitements. Pour le Téléthon 2023, ensemble, on ne lâche rien et on accélère !
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👩🔬 La recherche avance
La recherche progresse et ses avancées sont porteuses d’un immense espoir pour les familles. Des résultats récents ont montré la première preuve d’efficacité d’une thérapie génique dans une maladie métabolique du foie.
Depuis 2017, un traitement de thérapie génique, conçu par l’équipe « Immunologie et Thérapie Génique des Maladies du Foie » de Généthon, dirigée par Giuseppe Ronzitti, est à l’essai. Il a pour objectif d’amener une copie fonctionnelle du gène défectueux à l’intérieur du foie, permettant de rétablir la fonction déficiente et éliminer la bilirubine. Les premiers résultats de ce candidat-médicament sont encourageants et montrent que la thérapie génique peut libérer les malades des contraintes de la photothérapie.
Une nouvelle étape a démarré en début d’année avec la « phase pivot » de l’essai qui devra confirmer l’effet-dose chez un plus grand nombre de malades dont des enfants à partir de 10 ans, âge de maturité du foie.
Mettre au point des thérapies innovantes pour des maladies sans solution thérapeutique, c’est le combat de l’AFM-Téléthon.
Les chercheurs nous le disent : ils connaissent le chemin, c'est juste une question de moyens. Nous comptons sur vous les 8 et 9 décembre. Ensemble, remportons de nouvelles victoires contre la maladie.
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🔬 Un nouveau défi
En parallèle, des recherches sont menées qui permettraient de faire un pas supplémentaire vers le traitement d’un plus grand nombre de malades.
Généthon* travaille en effet sur une nouvelle approche de thérapie génique chez les malades qui, comme Kelly, présentent des anticorps anti-AAV ce qui les empêchent de bénéficier du traitement actuellement.
Une étude clinique est prévue afin d’évaluer la sécurité et l'efficacité d’une enzyme capable de dégrader les anticorps, comme prétraitement au candidat-médicament de thérapie génique, chez des malades atteints du syndrome de Crigler-Najjar.
"Les patients ayant des anticorps neutralisants préexistants contre les vecteurs AAV ne peuvent aujourd'hui pas bénéficier de la thérapie génique. Cette approche innovante pourrait permettre de traiter des patients qui ne sont aujourd'hui pas éligibles à la thérapie génique en raison de leur statut immunolo-gique" explique Frédéric Revah, Directeur général de Généthon.
Vos dons au Téléthon financent la recherche que nos experts et nos laboratoires transforment en traitements. Ensemble, on ne lâche rien et on accélère !
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Le combat pour guérir
Il y a 35 ans, Bernard Barataud et Pierre Birambeau, deux pères d’enfants atteints de myopathie de Duchenne, créaient le Téléthon pour donner à l’AFM-Téléthon les moyens de mener le combat à grande échelle. Depuis, votre mobilisation dans le cadre du Téléthon a contribué à tout changer : les premiers traitements sont là. Mais pour tous ceux qui attendent encore le traitement qui pourra sauver leur vie, il y a urgence.
Nous comptons sur vous les 8 et 9 décembre, pour nous donner les moyens de remporter de nouvelles victoires contre la maladie.
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🧭 Je me mobilise
Avec les 30 heures d’émission à la télévision, les milliers d’animations locales qui font vibrer la France sont le cœur du Téléthon. Cette mobilisation incarne avec convivialité et parfois fantaisie, le patrimoine de nos régions mais également la générosité et l’engagement de tous, aux côtés des familles et des chercheurs. Stands de crêpes, courses à pied ou à vélo, soirées dansantes, repas solidaires, gaming, collecte de piles, pages de collecte, défis en tout genre… Il y a certainement autant d’animations Téléthon qu’il y a de spécialités culinaires en France ! L’engagement des bénévoles sur le terrain est mis en lumière pendant l’émission sur France Télévisions, à travers des duplex dans les villes et villages mobilisés, des reportages et témoignages. Et, cette année, sur le terrain, le Téléthon sera placé sur le signe de la couleur ! Envie d’aller plus loin ?
Les coordinateurs Téléthon vous aiguilleront pas à pas dans l’organisation de votre animation ! Repas, défis sportifs, soirée animée, défilés colorés, … Laissez-vous tenter et proposez un évènement qui vous ressemble !
💛 On a besoin de vous
Nous comptons sur vous les 8 et 9 décembre, pour nous donner les moyens de remporter de nouvelles victoires contre la maladie.
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💛 Vos dons
Depuis plus de 30 ans, l’AFM-Téléthon a financé des centaines de chercheurs dans le monde entier et développé ses propres laboratoires*. Aujourd’hui, de premiers médicaments sauvent la vie d’enfants atteints de maladies rares et ces traitements innovants bénéficient également à des maladies plus fréquentes. Une révolution médicale est en marche !
300 millions de personnes dans le monde sont concernées par des maladies rares, dont 95% sont incurables. Dans l’attente des traitements, nous nous battons pour améliorer le quotidien des malades et leur permettre de vivre leur vie selon leur choix.
Notre moteur ? C’est vous, c’est le Téléthon.
Vous incarnez cette mobilisation unique que rien ne peut rompre… Si des enfants retrouvent aujourd’hui des forces. Si des malades qui attendent un traitement, des parents trouvent la force de sourire, de se battre encore et d’avancer, c’est grâce à chacun d’entre vous.
Et ce n’est qu’un début. Une nouvelle ère s’est ouverte qui n’aurait pu voir le jour sans votre incroyable solidarité. Aujourd’hui, l’espoir se transforme en réalité. Et, demain, ensemble, nous ferons face aux tempêtes et nous multiplierons les victoires pour tous ceux qui attendent.
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💛 Transparence
Pour l’AFM-Téléthon, le combat continue avec la volonté farouche de guérir toutes ces maladies rares, invalidantes et trop souvent incurables.
Pour cela, dans le cadre de sa mission Guérir : elle soutient, chaque année, plus de 200 programmes de recherche et jeunes chercheurs. Ses laboratoires, Généthon*, l'Institut de Myologie, I-Stem, constituent une force de frappe unique au monde : au total, plus de 500 experts sont mobilisés pour accélérer la mise à disposition des traitements pour les malades.
Dans le cadre de sa mission Aider, 178 professionnels au sein de 16 services régionaux, ont accompagné 7877 malades et leurs proches en 2022.
💛 Don régulier
Le don régulier par prélèvement automatique, un soutien durable encore + efficace pour les malades
En choisissant le don régulier par prélèvement automatique, vous participez durablement au combat quotidien contre la maladie. Les dons par prélèvement automatique permettent à notre association de mieux prévoir nos ressources, et donc d’optimiser la mise en œuvre de nos actions prioritaires.
| + de sérénité Pas besoin d’envoyer votre règlement par chèque, votre don est prélevé automatiquement sur votre compte, à date fixe, sans frais supplémentaire. | + de liberté Si vous souhaitez modifier ou résilier votre prélèvement automatique, vous pouvez le faire à tout moment en nous contactant au 0 825 07 90 95 (0.15€TTC/mn + prix appel) ou relationdonateurs@afm-telethon.fr | + de simplicité Vous recevrez un seul reçu fiscal chaque année regroupant le montant global de vos dons et un seul courrier d’informations sur les avancées de la recherche. |
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