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Les myopathies congénitales sont des maladies rares d'origine génétique qui touchent le muscle. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire apparaissant généralement dès la naissance ou dans les premiers mois.

Des maladies rares d'origine génétique qui touchent le muscle.

Elles se manifestent par une diminution progressive de la force des muscles du bassin, des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).

Myopathie des ceintures avec déficit en dysferline (LGMD R2 liée à DYSF)

Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).

La myopathie myotubulaire provoque une grande faiblesse musculaire avec des troubles respiratoires et des difficultés à s’alimenter, le plus souvent dès la naissance et chez les garçons. En cause, la myotubularine, une protéine essentielle aux cellules musculaires. Un médicament de thérapie génique administré dans le cadre d’un essai clinique à des enfants atteints a entrainé des progrès spectaculaires.

La myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne (LGMD R1 liée à la calpaïne), appelée aussi dystrophie musculaire des ceintures de type R1 ou calpaïnopathie, est une maladie rare qui touche le muscle. Elle se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire).

Des documents, mis à jour chaque année, pour tout savoir sur les dernières avancées de la recherche dans une maladie donnée ou un groupe de maladies.

Depuis l’année dernière, Le Groupe SAB mobilise ses salariés et ses compétences pour participer et faire connaître le Téléthon. La belle aventure aux cotés de Martin l’année dernière  a déclenché un très beau partenariat et le Groupe et ses salariés sont plus que jamais présents aux côtés de l'AFM-Téléthon pour continuer le combat et faire grimper la collecte.

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Grâce aux avancées de la recherche, des médicaments sont déjà disponibles pour soigner certaines maladies neuromusculaires comme l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, la myopathie de Duchenne, les myosites ou la myasthénie. Ils ciblent leurs mécanismes mêmes.

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L’impossible devient possible ! Grâce à l’élan populaire du Téléthon, grâce au travail des chercheurs, une véritable révolution scientifique et médicale a été engagée et des premières victoires contre des maladies rares, autrefois incurables, ont été remportées. 

Faciliter l’accès au diagnostic et aux soins est l’une des priorités de l’AFM-Téléthon. Car bénéficier d'une prise en charge médicale optimale, c'est mieux faire face aux évolutions de la maladie et améliorer sa qualité de vie.

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