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L’expression de certains microARN est modifiée dans le sang de personnes atteintes myasthénie liée aux récepteurs de l’acetylcholine.

Des anticorps dirigés contre l’agrine ont été retrouvés dans le sérum de patients atteints de myasthénie, suggérant une nouvelle forme de myasthénie.

Evry (France), le mardi 11 mars 2014. Généthon, le laboratoire créé et financé par l’AFM-Téléthon, dédié à la recherche et au développement de thérapies géniques pour les maladies génétiques orphelines et ESTEVE, une société pharmaceutique espagnole dédiée à la recherche, au développement, à la fabrication et à la commercialisation de nouveaux médicaments, annoncent qu'ils ont conclu un accord pour la fabrication d’une thérapie génique expérimentale pour le traitement de syndrome de Sanfilippo A par AAV9-h sulfamidase, selon les Bonnes Pratiques de Fabrication (BPF).

Preuve de concept de la faisabilité d'une greffe de cellules souches de tissu graisseux pour produire du collagène chez des souris avec un déficit en collagène.

La 2ème édition des journées régionales des familles a eu lieu du 28 juin au 5 juillet. Retrouvez les temps forts en images.

Deux communiqués de presse font état de premiers résultats des essais de l’ISIS-SMNRx en cours dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.

Le taux sanguin de certains microARN est modifié chez des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 et représente une signature de la maladie.

Paris, le lundi 24 février 2014. La Journée Internationale des maladies rares, organisée chaque année le dernier jour de février, se déroulera le vendredi 28 février prochain. Cette 7ème édition a pour thème : « Ensemble pour mieux accompagner les malades ». L’objectif est d’attirer l’attention sur les nombreuses facettes de l'accompagnement, indispensable aux personnes vivant avec une maladie rare. 30 millions d’européens, dont 3 millions de Français, sont concernés par l’une des 6000 à 8000 maladies rares dénombrées.

La septième Journée Internationale des maladies rares a été dédiée au thème « Ensemble pour mieux accompagner les malades » afin de mettre en lumière l’importance de l’accompagnement dans le domaine des maladies rares.

Créée en juillet 2001, sous l’impulsion de l’AFM-Téléthon, la Plateforme Maladies Rares, aujourd’hui qualifiée de « French model » est un lieu unique en Europe.
Elle favorise les synergies entre associations de malades, professionnels de santé et acteurs publics, pour améliorer la prise en charge des maladies rares et développer la recherche thérapeutique.

La Journée internationale des maladies rares, organisée annuellement le dernier jour de février, vise à sensibiliser le public à l'impact des maladies rares sur la vie des patients et de leurs proches, autant qu’à mobiliser l’action politique en faveur des maladies rares.

L’injection de 3 vecteurs AVV transportant chacun un fragment du gène de la dystrophine permet une expression de la protéine entière chez la souris.

Le 28 février prochain, se tiendra la 7e Journée Internationale des Maladies Rares (Rare Disease Day) qui mobilisera plus de 80 pays en Europe, Asie, Amérique du Nord et du Sud, Australie et Afrique. Tous seront réunis autour d’un même message : « Ensemble pour mieux accompagner les malades ».

En route pour le Téléthon! Cette année, les 30h du Téléthon auront lieu les 5 et 6 décembre. Et parce que cet événement populaire se prépare tout au long de l’année, l’AFM-Téléthon recherche des bénévoles et notamment des Responsables d’équipe dans 17 départements.

Un 8ème groupe d’intérêt concernant les myopathies inflammatoires vient d’être créé à l’AFM-Téléthon. Objectif : favoriser la diffusion de l’information, améliorer la prise en charge et encourager le partage d’expérience entre malades.