Recherche

Une étude met en évidence l’implication du gène ACTA1, un gène qui code une forme de l’actine, dans le syndrome de la colonne raide.

Ces travaux, publiés dans la revue américaine Molecular Therapy du mois de novembre, ont été financés en majeure partie par la collecte du Téléthon et ouvrent la voie à la mise en place d’un essai clinique chez l’Homme.

Le 4 novembre, deux événements phares -la conférence de presse nationale et la soirée digitale- ont révélé, en avant-première, l'exceptionnel dispositif que vous découvrirez les 5 et 6 décembre !

Alessandro Di Benedetto a pris le départ de la course Transatlantique. Team Plastique et son skipper franco-italien porte les couleurs et le combat de l’AFM-Téléthon.

Une étude démontre les effets antioxydants de l’épicathéchine dans un modèle de souris atteintes de delta-sarcoglycanopathie.

Une forme de glycogénose musculaire associée à une accumulation de polyglucosans et liée à des mutations dans le gène GYG1 vient d’être décrite.

Mise en évidence d’une interaction directe entre DUX4 et FRG1, 2 gènes candidats surexprimés dans la myopathie facio-scapulo-humérale.

Une étude rapporte des résultats encourageants dans la myopathie de Becker d’un essai de thérapie génique apportant le gène de la follistatine dans les muscles.

Lubin, 7 ans, ambassadeur du Téléthon 2014, a reçu son chien d'assistance HEVEA lors du 25ème anniversaire de l'Association.

Le Slip Français et KissKissBankBank s'engagent pour le Téléthon.

Pour la première fois, les organisateurs de KIDEXPO, le plus grand rassemblement familial de l’année, mobilisent ses 170 000 visiteurs en faveur du Téléthon, du jeudi 23 au lundi 27 octobre.

L’AFM-Téléthon et plusieurs associations* intervenant dans le domaine de la recherche en santé, tiennent à apporter leur soutien au collectif « Sciences en Marche »

Des résultats encourageants de 2 essais de l’ISIS-SMNRx, chez 20 nourrissons et 32 enfants respectivement, ont été présentés à la World Muscle Society.

Une étude montre que le transfert du gène DOK7 par thérapie génique augmente la taille de la jonction neuromusculaire de plusieurs souris modèles.

Mise en évidence de mutations dominantes dans le gène BIN1 en cause dans une forme de myopathie centronucléaire de l’adulte.