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Le 7 septembre 2020, c’est la Journée Mondiale de la Myopathie de Duchenne (World Duchenne Awareness Day) ! Après de nombreuses années de recherche, les espoirs de traitements deviennent réalité, en particulier pour cette maladie emblématique du Téléthon, la myopathie de Duchenne, à l’origine du combat des parents et de la création de l’AFM-Téléthon par les pionniers de l’association. Un essai de thérapie génique, issu des recherches menées à Généthon, le laboratoire du Téléthon, devrait démarrer en France et plus largement au Royaume-Uni, en Israël et aux Etats-Unis.

Le dosage sanguin des chaines légères d’immunoglobulines pourrait aider au diagnostic dans la myasthénie auto-immune sans auto-anticorps anti-RACh ni anti-MuSK.

Aucun trouble du rythme cardiaque n’a été rapporté lors d’une étude de la mexilétine menée sur un grand nombre de participants atteints de myotonie non dystrophique.

C’est la rentrée des classes ! Enseignants de la 3e à la terminale, embarquez vos élèves dans le monde de la recherche médicale, sensibilisez-les aux métiers de la science, aux maladies génétiques rares et aux traitements innovants grâce à l’opération « 1000 chercheurs dans les écoles ». Save the date : les inscriptions seront ouvertes dès le 14 septembre.

Permettre une détection et un diagnostic précoce de la maladie, tel est le but de la nouvelle Alliance Européenne pour le Dépistage Néonatal de l’Amyotrophie Spinale (SMA NBS Alliance), lancée le 31 août par SMA Europe, dont est membre l’AFM-Téléthon.

Une version entièrement revue et actualisée du « Zoom sur... la dystrophie musculaire de Duchenne » est désormais disponible en ligne.

Le tamoxifène, un médicament utilisé dans le traitement de cancers, a permis de ralentir la progression de la myopathie de Duchenne dans un modèle murin. Un essai clinique européen auquel deux hôpitaux français — Garches et Strasbourg — vont participer, évalue son efficacité et son innocuité chez les malades.

Unique en France, le Diplôme Inter-Universitaire (DIU) de Myologie, dispensé en français, est ouvert aux médecins, chercheurs, étudiants en médecine ou en biologie ayant validé le 2ème cycle d’études supérieures (Master 2, Doctorants, Post-doc, Internes), français et étrangers. Les inscriptions pour l’année 2020-2021 sont ouvertes jusqu’au 27 novembre 2020.

L’essai COMET a comparé néoGAA au Myozyme, le traitement de référence de la maladie de Pompe, chez 100 personnes atteintes de la forme tardive de la maladie.

Des chercheurs français ont mis au point un protocole innovant pour générer un modèle cellulaire à partir de cellules prélevées chez un patient.

Un essai de phase II fournit les premières preuves de tolérance et d’efficacité du viltolarsen (NS-065/NCNP-01) dans la DMD ; cet oligonucléotide anti-sens visant le saut de l’exon 53 du gène DMD a été approuvé au Japon début 2020.

Le riméporide, un inhibiteur du transporteur sodium/proton NHE-1 dans les cellules pourrait être utilisé comme cardioprotecteur dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Les résultats d’un essai soutenu par l’AFM-Téléthon.

Le PF-06939926, un produit de thérapie génique permet la production de dystrophine dans le muscle et améliore la fonction motrice après 12 mois de traitement chez 9 enfants, dans un essai clinique de phase Ib.

Les ATU nominatives pour un accès anticipé au risdiplam (Evrysdi) en France sont étendues aux patients atteints de SMA de type 2. Ceux atteints de SMA de type 1 pouvaient déjà en bénéficier.

Une étude qui analyse les caractéristiques de 83 patients atteints de myopathie de Becker et aide à mieux prédire l’effet du saut d’exon dans la dystrophie musculaire de Duchenne.