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Une élévation du taux de créatine kinase chez une enfant peut venir révéler une myopathie des ceintures, mais aussi une myopathie de Duchenne ou de Becker.

Le saviez-vous ? Tout au long de l’année, l’AFM-Téléthon publie de nombreux documents, à destination des malades et de leur entourage, ainsi que des professionnels de santé. Le but : vous tenir informés et participer à un meilleur partage des connaissances sur les maladies neuromusculaires et leur prise en charge. Le point sur les publications disponibles et comment y accéder.

Une étude menée à l’échelle de la population suédoise estime à plus de 20% la contribution de facteurs génétiques à la survenue d’une myopathie inflammatoire.

Un produit de thérapie génique évalué à faible et forte doses s’est montré efficace aussi bien dans une souris modèle de LGMDR1 (ex-LGMD2A) jeune que plus âgée.

Une thérapie génique pour le traitement d’une forme sévère d’adrénoleucodystrophie, une maladie neurologique, vient d’être autorisée en Europe. Une nouvelle victoire de la thérapie génique issue de recherches françaises soutenues par le Téléthon !

En recensant tous les traitements connus en fonction du gène et/ou du variant en cause, le délai entre le diagnostic génétique et le démarrage d’un traitement pourra être considérablement réduit.

Des médecins, généticiens, chercheurs et représentants de malades européens partagent leurs données et leur expertise pour trouver les causes de maladies rares encore non déterminées génétiquement.

Une étude internationale soutenue par l’AFM-Téléthon confirme l’importance de l’acquisition ou non de la marche et du génotype dans les laminopathies à début précoce.

Le 7 juillet 2021, la maison d’Etiolles, la « maison de l’autonomie » a été inaugurée. Son objectif : accueillir les personnes en situation de handicap de grande dépendance et leurs aidants, et leur faire découvrir des technologies innovantes.

Depuis le 18 juin 2021, l’ANSM publie des points d’information sur le retrait du marché de certains dispositifs de ventilation et de pression positive continue (PPC) de la marque PHILIPS. Cette alerte ne revêt pas de caractère d’urgence immédiat, les personnes concernées doivent suivre les recommandations ci-dessous (information actualisée le 16 juillet 2021).

Le Président de la République a annoncé la mise en œuvre d’une obligation vaccinale pour certains salariés. Un projet de loi est en cours de discussion et devrait être publié fin juillet ou début août.

J-5 avant le top départ d’un été solidaire ! Du 20 juillet au 20 août, près de 240 campings participeront au #Téléthoncamping2, un évènement organisé par la Fédération Nationale de l’Hôtellerie de Plein Air (FNHPA) et l’AFM-Téléthon pour soutenir la recherche contre les maladies rares. Olympiades, pétanque, jeux en famille, repas thématique, défis sportifs… du nord au sud et d’est en ouest, cet été rimera avec farniente et solidarité !

Du 20 juillet au 20 août, le Téléthon prend ses quartiers d’été et s’installe au camping. Un événement organisé dans toute la France par l’AFM-Téléthon avec la Fédération Nationale de l’Hôtellerie de Plein Air (FNHPA). Chaussez vos tongs, enfilez vos maillots, le Téléthon Camping saison 2, c’est parti !

Deux études concluent à l’efficacité de perfusions régulières d’immunoglobulines au long cours, hors de toute crise myasthénique.

L’essai international appelé « PREMIER », qui évalue les effets du PXT3003 dans la CMT1A, vient de démarrer en Europe et plus précisément en France, à Marseille.