24/08/2015
FSH : fusion de myoblastes correctrice in vitro
La fusion in vitro de myoblastes atteints de FSH avec des myoblastes sains permettrait de corriger les anomalies morphologiques et fonctionnelles liée à la FSH.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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11/08/2015
" Innover pour guérir "
L’édition 2015 de la brochure est en ligne. Elle présente l’essentiel de l’action menée par l’AFM-Téléthon et rend compte des moyens engagés et des résultats en cours.
09/08/2015
DM1 : tâches domestiques et capacité fonctionnelle du membre supérieur
Mise en évidence du retentissement de la gêne fonctionnelle du membre supérieyr sur les tâches domestiques dans la maladie de Steinert
05/08/2015
Au coeur du combat, les malades et les familles prennent la parole.
Une vidéo en trois parties pour rendre compte de l'investissement bénévole des malades et des familles au sein des délégations et des groupes d'intérêts.
27/07/2015
Un nouvel essai de thérapie génique aux Etats-Unis grâce à un vecteur-médicament produit par Généthon
L’équipe californienne du Dr. Kohn (UCLA) lancera un essai de thérapie génique sur des enfants atteints de granulomatose septique chronique (CGD), en s’appuyant sur l’expertise de Généthon.
27/07/2015
Rétrospective en images des moments forts de l'AFM-Téléthon au 1er semestre 2015
Généthon lauréat du concours de l'innovation, publication du rapport annuel 2014, nouveaux succès en thérapie génique, les Journées des Familles 2015...
26/07/2015
SMA : des nouvelles molécules qui allongent la durée de vie de souris
Identification de nouvelles molécules qui agissent sur la maturation de SMN2 et qui allongent la durée de vie des souris atteintes de SMA.
26/07/2015
Syndrome myasthénique congénital : implication du gène GMPPB
Identification d’un nouveau gène en cause dans une forme de syndrome myasthénique congénital, le gène GMPPB codant une protéine impliquée dans la glycosylation.
26/07/2015
Myasthénie oculaire : résultats encourageants de l’essai EPITOME
Les résultats de l’essai EPITOME dans la myasthénie oculaire montrent un effet bénéfique de la prise de prednisone par rapport au placebo.
26/07/2015
DMD : la galectine-1 à l’étude chez la souris
Mise en évidence d’effets bénéfiques de la galectine-1 sur l’activité physique et la fonction motrice de souris mdx.
23/07/2015
Une journée pas comme les autres à l'Institut des neurosciences de Grenoble
Les malades et leurs familles étaient invités à participer à une journée Portes Ouvertes du laboratoire de l'équipe Muscles et pathologies à Grenoble.
23/07/2015
Un nouveau DIU "Maladies Rares: de la recherche au traitement"
A la rentrée 2015, sera lancée une nouvelle formation sous forme de DIU sur l’ensemble des étapes indispensables à la recherche sur les maladies rares.
15/07/2015
Maladie de Steinert : et si la dystrophine était aussi impliquée ?
Mise en évidence, dans le développement de la DM1, d’anomalies de maturation du gène de la dystrophine, protéine impliquée dans les dystrophinopathies.
15/07/2015
La Fédération Française de Cyclisme s'engage pour le Téléthon
Une nouvelle fédération rejoint le club des fédérations sportives déjà partenaires de l'AFM-Téléthon. Les cyclistes de la FFC répondront présents pour les prochaines éditions du Téléthon.
13/07/2015
La formation des Aidants aux Cizes
Le village Répit Familles à Saint-Lupicin dans le Jura accueille en septembre et en octobre deux sessions de formation pour apprendre à mieux vivre le rôle d’aidant.