06/09/2011
"Pareil et différent" : parler de la maladie avec les enfants
"Pareil et différent" est un livre pour enfants qui raconte l’histoire d’un garçon atteint d’une maladie neuromusculaire.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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05/09/2011
Myopathie FSH et ARN interférant avec l’expression de FRG1
Une équipe financée par l’AFM-Téléthon a étudié les effets de l’injection d’ARN interférant avec l’expression de FRG1 dans une souris modèle de FSH
05/09/2011
Résultats décevant de la vitamine C dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Une collaboration européenne publie ses résultats obtenus lors d’un essai multicentrique, contrôlé, en double aveugle de la vitamine C
05/09/2011
La prolactine, un nouvel agent candidat dans l’amyotrophie spinale proximale
La prolactine augmente la production de SMN dans modèle de souris SMA
05/09/2011
Myasthénie autoimmune : les autoanticorps anti-LRP4
Identification de nouveaux auto-anticorps anti-LRP4 dans le sérum de 13 patients atteints de myasthénie auto-immune séronégative
05/09/2011
Un nouveau gène dans la CMT : le gène DYNC1H1
Une analyse génétique de 23 individus atteints de CMT 2 a permis d'identifier un nouveau gène en cause dans la CMT : le gène DYNC1H1.
05/09/2011
Myasthénie auto-immune : l'essai du tacrolimus
Le tacrolimus est bien toléré dans la myasthénie auto-immune mais il ne permet pas de réduire les doses de prednisolone.
23/08/2011
Myopathie de Duchenne : résultats encourageants du saut d’exon
Bonne tolérance et restauration de l’expression de la dystrophine lors d’un essai de phase Ib/II du saut d’exon chez 19 sujets atteints de myopathie de Duchenne
19/08/2011
Fonctions cognitives chez des jeunes atteints de maladie de Steinert
Une étude a analysé les fonctions cognitives, mémoire à court ou long-terme, fonctions exécutives et capacités visuo-spatiales chez les jeunes atteints de DM1.
19/08/2011
Oligonucléotides antisens dans l’amyotrophie spinale proximale
L'injection d’oligonucléotides antisens dans un modèle de souris atteint d'amyotrophie spinale proximale sévère en améliore les symptômes.
19/08/2011
La pentoxifylline dans la myopathie de Duchenne
La pentoxifylline est peu efficace et mal tolérée dans la myopathie de Duchenne.
19/08/2011
Conversion entre les gènes SMN1 et SMN2 dans l’amyotrophie spinale proximale
Résultats qui vont dans le sens de l’existence d’une conversion du gène SMN1 en gène SMN2 dans l’amyotrophie spinale proximale
19/08/2011
Dysferlinopathies et transplantation de mésangioblastes
L’expression de dysferline est partiellement restaurée par transplantation de mésangioblastes de souris dans un modèle murin de dysferlinopathie.
19/08/2011
Un nouveau marqueur dans la myopathie de Duchenne
Mise en évidence d’un nouveau marqueur de sévérité de la myopathie de Duchenne, plus fiable que le taux de créatine kinase: le taux de miARN dans le sang.
19/07/2011
Distraire son enfant pour l’aider à mieux supporter un soin
Distraire un enfant qui subit un soin ou examen, est efficace pour réduire l’anxiété et la douleur.