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Des chercheurs ont identifié des anomalies du gène PLEKHG5 comme nouvelles causes d’une forme intermédiaire de maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Une revue Cochrane montre que les effets d'une musculation modérée et/ou d'un entrainement aérobie ne sont pas nocifs dans certaines maladies neuromusculaires.

Des oligonucléotides antisens (PMO) sont efficaces pour restaurer la laminine α2 dans une souris modèle de DMC1A.

Désignation par la FDA d’« avancée thérapeutique majeure » pour le drisapersen, qui permettra d’accélérer la procédure d’autorisation de mise sur le marché.

La conférence internationale sur la myasthénie auto-immune, Myasthenia 2013, a réuni chercheurs, médecins et patients les 1er et 2 juillet à l’Institut Pasteur (Paris).

Pas d’effet bénéfique de doses élevées de vitamine C sur l’évolution de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1 A.

Il faut une dose suffisante d’AAV-U7 pour restaurer l’expression de la dystrophine des muscles dystrophiques traités sans disparaitre.

Mise en évidence dans la myopathie facio-scapulo-humérale de l’implication du gène FAT1, localisé à proximité des répétitions D4Z4.

En juin va s'ouvrir au public l’Observatoire National Français pour les patients atteints de FSH, une base de données soutenue par l'AFM-Téléthon.

Résultats positifs d’une étude pilote sur les effets pendant 12 mois du clenbutérol chez 20 personnes atteintes d'amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l’X

Identification de deux nouveaux gènes, ALG2 et ALG14, en cause dans les syndromes myasthéniques congénitaux.

L'administration du gène GAA dans le diaphragme des 5 1ers patients traités, est sans danger et améliore modestement les performances ventilatoires.

Une équipe française a généré de nouveaux modèles de souris expliquant différentes manifestations de la desminopathie en fonction de l'anomalie du gène DES

Les familles pourront aborder le 1er juin à Paris, les avancées de la recherche et la prise en charge diététique et nutritionnelle avec chercheurs et médecins.

Généthon a étudié les interactions entre des protéines des myopathies des ceintures et d’autres protéines de l’organisme. Ces liens forment un réseau dense appelé Interactome.