17/03/2014
Dystrophies musculaires liées à FHL1 : 199e atelier ENMC
Le compte rendu du 199e atelier ENMC qui a été consacré aux dystrophies musculaires liées à FHL1 est paru en février 2014.
Toutes les actualités
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Découvrir les actualités
Filtrer par :
1535 résultats
16/03/2014
Myasthénie : profil d’expression des miARN dans le sang
L’expression de certains microARN est modifiée dans le sang de personnes atteintes myasthénie liée aux récepteurs de l’acetylcholine.
15/03/2014
Myasthénie : une nouvelle forme de myasthénie liée à l’agrine ?
Des anticorps dirigés contre l’agrine ont été retrouvés dans le sérum de patients atteints de myasthénie, suggérant une nouvelle forme de myasthénie.
12/03/2014
Collagénopathies : thérapie cellulaire chez la souris
Preuve de concept de la faisabilité d'une greffe de cellules souches de tissu graisseux pour produire du collagène chez des souris avec un déficit en collagène.
05/03/2014
SMA et ISIS-SMNRx : une annonce préliminaire
Deux communiqués de presse font état de premiers résultats des essais de l’ISIS-SMNRx en cours dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.
26/02/2014
Maladie de Steinert : les miARN, marqueurs biologiques de la maladie?
Le taux sanguin de certains microARN est modifié chez des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 et représente une signature de la maladie.
15/02/2014
Myopathie de Duchenne : exprimer la dystrophine avec 3 AAV
L’injection de 3 vecteurs AVV transportant chacun un fragment du gène de la dystrophine permet une expression de la protéine entière chez la souris.
11/02/2014
Myopathies Inflammatoires : rejoignez les bénévoles du Groupe d’Intérêt
Un 8ème groupe d’intérêt concernant les myopathies inflammatoires vient d’être créé à l’AFM-Téléthon. Objectif : favoriser la diffusion de l’information, améliorer la prise en charge et encourager le partage d’expérience entre malades.
08/02/2014
Myopathie de Duchenne : la fibronectine, un nouveau marqueur biologique
Mise en évidence d’un nouveau marqueur de l’évolution de la myopathie de Duchenne : le taux de fibronectine dans le sang.
05/02/2014
SMA : besoins en SMN au cours du développement chez la souris
Une étude confirme dans des souris modèles que SMN est plus importante pendant l’enfance (pour la maturation de la jonction neuromusculaire) qu’à l’âge adulte.
05/02/2014
Alpha-Dystroglycanopathies : 3e atelier sur les défauts de glycosylation
Le compte rendu du 3e atelier international sur les défauts de fixation des sucres (glycosylation) dans les alpha-dystroglycanopathies a été publié.
17/01/2014
Dystrophies musculaires congénitales : recommandations de diagnostic
Des recommandations sur le diagnostic des dystrophies musculaires congénitales ont été publiées par un comité international spécialisé dans ces maladies.
14/01/2014
La myasthénie liée à MuSK est due à la rupture de l’interaction MuSK-LRP4
Les anticorps anti-MuSK dans la myasthénie auto-immune bloquent l’interaction de MuSK avec LRP4 et empêchent le regroupement des récepteurs de l'acétylcholine.
11/01/2014
Myosite à inclusion : compte rendu du 188e atelier ENMC
Le compte rendu du 188e atelier ENMC consacré à la myosite à inclusion est paru en décembre 2013.
22/12/2013
Dystrophies myotoniques et expression de CUGBP1
La protéine CUGBP1 est surexprimée dans les muscles squelettiques de personnes atteintes de dystrophie DM1 mais pas dans ceux de personnes atteintes de DM2