Toutes les actualités

Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a réussi à « éteindre » in vitro le gène DUX4 en ciblant une étape de la maturation de son ARN messager.

Une étude est en cours dans la forme infantile de la maladie de Steinert, pour mieux décrire l’atteinte cognitive et ses répercussions dans la vie quotidienne.

Mise en évidence de la bonne tolérance et de la sécurité du nusinersen (ou Ionis-SMNRx) d’une part et de l’injection par voie intrathécale d’autre part.

L’érythromycine, un antibiotique utilisé de longue date, améliore la myotonie de souris modèle de DM1.

Le congrès annuel de l'association CMT -France aura lieu le samedi 19 mars à Nice.

La 15e réunion du réseau « Emery-Dreifuss et autres pathologies de l'enveloppe nucléaire » a eu lieu le 18 décembre 2015 à Paris.

Mise en évidence d’un nouveau marqueur de la sévérité de l’évolution de la myopathie de Duchenne.

Identification d’un gène nouvellement impliqué dans une forme de myopathie distale autosomique dominante.

Une étude rétrospective met en évidence l’efficacité à long terme de la mexilétine dans les canalopathies musculaires.

Un essai de phase II du CK-2127107 a démarré aux États-Unis chez des participants atteints de SMA de type II, III et IV.

Identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de SMC codant une protéine jouant un rôle dans l’organisation de la jonction neuromusculaire

Identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de CMT avec signes pyramidaux, le gène MORC2.

Démarrage chez des volontaires sains au Pays-Bas d’un essai de phase I du RG7916, une nouvelle molécule qui module la maturation de SMN2.

Un essai international (dont la France) vient de démarrer pour confirmer l'intérêt du candidat-médicament PXT3003 dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A.

Mise en évidence dans la dermatomyosite d’une meilleure efficacité du traitement prednisone-méthotrexate comparé à prednisone-ciclosporine ou à prednisone seule.