26/02/2021
SMA : les bienfaits des tiges de croissance magnétiques
Les tiges de croissance à allongement magnétique corrigent de façon significative et avec un recul de plus de 4 ans des scolioses graves dans la SMA.
Toutes les actualités
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Découvrir les actualités
Filtrer par :
1535 résultats
25/02/2021
Dysferlinopathies : mieux vaut éviter une pratique sportive intensive
La pratique intensive de sport à l’adolescence s’avère nocive dans les dysferlinopathies d’après une étude de l’histoire naturelle de la maladie chez 160 participants.
23/02/2021
SMA : publication des résultats de l’essai EMBRACE
Les résultats de cet essai du nusinersen chez des personnes atteintes de SMA ne pouvant participer aux essais ENDEAR et CHERISH montrent une amélioration de leur fonction motrice.
19/02/2021
SMA de type II : des difficultés pour s’alimenter fréquentes
Selon une étude internationale, la gastrostomie se montre aussi bien tolérée qu’efficace pour surmonter les problèmes d’alimentation dans la SMA de type II.
19/02/2021
FSH : l’utilisation de « leurres » pour piéger DUX4 fonctionne in vitro et in vivo !
L’équipe de J. Dumonceaux étudie différentes approches pour cibler DUX4 dans la FSH : si l’une d’entre elle ne s’avère pour le moment pas concluante, une autre est en revanche prometteuse !
19/02/2021
Maladie de Pompe : de premiers résultats encourageants pour l’AT-GAA
Amicus Therapeutics annonce les résultats de l’essai PROPEL évaluant la cipaglucosidase alfa associée au miglustat (AT-GAA) dans la forme tardive de la maladie.
11/02/2021
Myosite à inclusions : peu de différence avec ou sans anti-cN1A
La présence d’autoanticorps anti-cN1A ne changerait rien aux manifestations de la myosite à inclusions ni à la plupart des résultats du bilan.
10/02/2021
SMA : Zolgensma, des bénéfices bien supérieurs aux risques
Le rapport bénéfice/risque du Zolgensma® reste favorable malgré des effets indésirables graves rapportés dans un très petit nombre de cas.
08/02/2021
SMA : et si vous participiez au Registre SMA France ?
Le Registre SMA France a pour but de collecter et d’analyser les données de toute personne atteinte d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 en France.
08/02/2021
Un antioxydant à l’essai dans les dystrophies musculaires
Le resvératrol évalué dans la DMD, DMB et de la maladie de Fukuyama durant 24 semaines améliore modérément la fonction motrice chez les patients les moins atteints.
05/02/2021
Golodirsen et DMD : une tendance à protéger le muscle
La dystrophine produite chez les patients traités par le golodirsen (saut de l’exon 53 du gène DMD) pendant 48 semaines limiterait la dégénérescence des muscles
05/02/2021
FSH1 : les anomalies génétiques « limites » à la loupe
Avoir neuf ou dix répétitions D4Z4 se traduit de façon très diverse selon les personnes, depuis une absence total de symptômes jusqu’à une FSH typique.
26/01/2021
SMA : résultats de l’étude NatHis-SMA, qui s’est déroulée en France
Une étude d’histoire naturelle de la SMA de type II et III sur deux ans met en évidence un déclin fonctionnel significatif et des outils sensibles et fiables pour le mesurer.
26/01/2021
SMA : des outils de mesure fiables pour le suivi des adultes
Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a identifié des outils de mesure suffisamment sensibles pour suivre l’évolution de la SMA de type III et IV sur deux ans.
22/01/2021
Myopathie mitochondriale avec déficit en TK2 : un traitement prometteur sur l’atteinte respiratoire ?
Une étude récente montre qu’un traitement à base de nucléosides améliore la fonction respiratoire d’adultes atteints de myopathie mitochondriales avec déficit en TK2.