Le Téléthon réussit la prise de la Bastille !
Samedi 8 septembre, sous le soleil de Paris, un millier de personnes ont participé au lancement de la mobilisation du Téléthon 2012, en présence notamment du parrain Franck Dubosc.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Samedi 8 septembre, sous le soleil de Paris, un millier de personnes ont participé au lancement de la mobilisation du Téléthon 2012, en présence notamment du parrain Franck Dubosc.
Records du monde en série, spectateurs en nombre, succès d’audience, les Jeux paralympiques de Londres resteront comme les plus réussis de l’histoire en attendant ceux de Rio en 2016.
Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon, anime une série conférences-débats dans toute la France. Venez découvrir les immenses progrès réalisés grâce aux dons du Téléthon.
Engagé depuis 2005 aux côtés du skipper Marc Guillemot, le groupe de haute technologie Safran affirme son soutien à l’AFM-Téléthon à l’occasion de la mythique course à la voile en solitaire.
Une revue Cochrane mise à jour fait le point sur les traitements immunosuppresseurs et immunomodulateurs dans les dermatomyosites et les polymyosites.
Étude de la prévalence et de l'évolution des manifestations cliniques de la maladie de Steinert dans une région du Québec sur une période de 25 ans.
Effets positifs de l’administration d’un AAV-U7, d’un inhibiteur de myostatine ou de leur association chez la souris mdx.
Des chercheurs australiens rapportent la mise au point d’un modèle de myopathie myofibrillaire liée à la filamine C chez le poisson zèbre.
Une souris modèle de la maladie de McArdle développée en remplaçant l’allèle normal du gène PYGM par un allèle avec la mutation la plus fréquente chez l’homme.
Identification des anomalies à l’origine de l’amyotrophie spinale proximale associée à une épilepsie myoclonique progressive (SMA-PME).
Une équipe américaine a mis en évidence l’efficacité d’un nouveau composé de translecture de codon stop, RTC13, dans des souris mdx.
Présence d’auto-anticorps anti-LRP4 dans la myasthénie autoimmune doublement séronégative
De nouveaux résultats préliminaires encourageants de l’essai de phase IIb de 50 mg/kg/semaine d'eteplirsen chez 12 personnes atteintes de myopathie de Duchenne
L’anomalie génétique d’une forme d’amyotrophie spinale récemment décrite a été localisée sur le chromosome 22.
Une étude apporte la preuve de concept de l’efficacité d’une thérapie cellulaire par les cellules progénitrices du muscle chez la souris modèle.