Myopathies Duchenne et Becker: la base de données "eDystrophin"
Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a développé une base de données sur la protéine dystrophine, la base "eDystrophin".
Les myopathies ou dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont liées à des mutations dans le gène DMD qui code la dystrophine, une grande protéine filamenteuse du muscle squelettique et du cœur. Dans la BMD, les mutations de la dystrophine respectent le cadre de lecture et sont responsables d’un déficit partiel et/ou d’une réduction de la taille de la dystrophine produite, alors que dans la DMD, elles sont responsables d’une absence totale de la protéine, le plus souvent par décalage du cadre de lecture.
Grace à un logiciel, la structure tridimensionnelle de la protéine peut être analysée qu’elle soit entière ou mutée, c’est-à-dire lorsqu’il existe une anomalie génétique qui touche le gène qui code sa fabrication. Cela renseigne sur la protéine mutée, si elle conserve sa structure filamenteuse, ses sites d’interaction avec d’autres protéines, ses propriétés... Cette base de données permet donc d’établir des relations entre l'anomalie génétique (génotype), la forme de la dystrophine mutée et les signes cliniques de la maladie (phénotype) et de mieux concevoir les stratégies de saut d’exon par exemple. En juillet 2012, cette base de données répertoriait 209 mutations dans le cadre de lecture, provenant de 945 patients principalement atteints de BMD.
La base de données eDystrophine est disponible sur http://edystrophin.genouest.org
Assessment of the structural and functional impact of in-frame mutations of the DMD gene, using the tools included in the eDystrophin online database.
Nicolas A, Lucchetti-Miganeh C, Ben Yaou R, Kaplan JC, Chelly J, Leturcq F, Barloy-Hubler F, Le Rumeur E.
Orphanet J Rare Dis., 2012.7(1) : 45.