Maladie de Pompe : un traitement avant même la naissance

L’enzymothérapie de substitution (ERT) consiste à apporter une enzyme artificielle pour compenser le déficit de l’enzyme naturelle manquante. Elle est disponible dans plusieurs maladies lysosomales, dont la maladie de Pompe, dans laquelle l’enzymothérapie par alglucosidase alfa limite l’accumulation anormale de glycogène. Cependant, elle peut provoquer des réactions allergiques qui limite son efficacité.
Une équipe nord-américaine conduit un essai clinique pour évaluer les effets sur cinq ans du démarrage d’une enzymothérapie de substitution pendant la grossesse pour ces maladies.

C’est ainsi que pour la première fois, une petite fille atteinte d’une forme infantile de maladie de Pompe a commencé à recevoir son traitement par alglucosidase alfa dans le ventre de sa mère.
Les injections réalisées toutes les deux semaines sous contrôle échographique ont été bien tolérées par la maman et par le bébé. Après la naissance, le traitement a été poursuivi à raison d’une injection toutes les deux semaines, puis toutes les semaines conformément aux recommandations de soins de la maladie de Pompe.
À 13 mois, la petite fille s’est développée normalement tant sur le plan moteur - elle a marché à 11,5 mois et a une force musculaire normale pour son âge - que sur le plan cardiaque. Elle sera suivie jusqu’à l’âge de cinq ans pour évaluer les effets à long terme de ce traitement in utero inédit.

L’essai clinique de l’enzymothérapie de substitution in utero (en anglais)

Source
In Utero Enzyme-Replacement Therapy for Infantile-Onset Pompe's Disease.
Cohen JL, Chakraborty P, Fung-Kee-Fung K et al. 
N Engl J Med. 2022 Dec 8;387(23):2150-2158.