Qu'est-ce que la génétique ?

Les gènes

Certaines caractéristiques physiques sont héréditaires, par exemple la couleur des yeux. Elles sont déterminées par des éléments transmis par nos parents : les gènes. Les gènes contiennent l'information génétique nécessaire au fonctionnement du corps humain. Le corps dispose ainsi des programmes qui lui permettent de fabriquer et d'entretenir nos organes tout au long de la vie et de les faire travailler ensemble.
Les gènes déterminent la plupart de nos caractéristiques physiques et biologiques comme la couleur des cheveux, la forme du visage ou le groupe sanguin...

Il existe, pour chaque gène, plusieurs versions différentes qui déterminent ces différentes caractéristiques (comme la couleur des yeux qui peut être marron, bleue ou verte). Ces différentes versions du gène sont appelées les allèles du gène.
L'ensemble des informations génétiques d'un être humain est unique. À l'exception des vrais jumeaux, personne ne dispose du même programme génétique.

Les gènes sont répartis le long des chromosomes. Chaque chromosome est constitué d'une longue molécule complexe appelée "acide désoxyribonucléique" ou plus simplement ADN.

Les maladies génétiques

Chez l'Homme, on estime qu'il y a entre 20 000 et 30 000 gènes. Lorsque, du fait du hasard, une anomalie génétique apparait dans l'un de ces gènes, elle peut entrainer l'apparition d'une maladie génétique. Il existerait entre 8 000 et 10 000 maladies génétiques. Ce sont des maladies rares, qui peuvent se manifester dès la naissance ou plus tardivement au cours de la vie.
Comme il s'agit d'anomalies génétiques qui peuvent être transmises à la descendance, les maladies génétiques sont souvent des maladies familiales.
Grâce aux progrès de la génétique, il est possible de détecter une anomalie génétique dans un grand nombre de gènes, de connaitre le mode de transmission d'une maladie génétique et d'évaluer le risque de survenue de cette maladie parmi les membres d'une famille. Ces démarches sont effectuées dans un cadre médical, au cours d'une consultation de conseil génétique.

Des thérapies issues de la connaissance des gènes

Des thérapies innovantes, basées sur la connaissance des gènes, sont à l'étude : thérapie génique  et chirurgie du gène. Grâce à elles une cinquantaine d'enfants affectés par un déficit immunitaire héréditaire combiné sévère ("DICS, déficit de l'enzyme ADA) ont été soignés dans le monde. Des essais cliniques sont en cours ou prévus dans certaines maladies neuromusculaires, des maladies de la vision et des maladies du sang. 

En savoir + : Les notions clés de la génétique

Génétique et transmission