Dystrophie myotonique de type 2
La dystrophie myotonique de type 2 est une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle. Elle se manifeste à l'âge adulte et évolue lentement. Les muscles s'affaiblissent et ont du mal à se relâcher en fin de contraction (myotonie). Elle peut aussi être appelée DM2 ou PROMM (proximal myotonic myopathy).
À quoi est-elle due ?
La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est une maladie d’origine génétique Elle est due à une anomale génétique située sur le chromosome 3. Il s’agit de la répétition en quantité élevée d’une petite séquence d’ADN au niveau du gène ZNF9 (ou CNBP) qui perturbe le fonctionnement normal de la cellule.
Où en est la recherche ?
Une étude clinique se déroule actuellement en France dans le but de mieux connaître la maladie et d'en améliorer la prise en charge : l’observatoire français des dystrophies myotoniques, DM-scope, est la plus grande base de données mondiale sur les dystrophies myotoniques. Financé par l’AFM-Téléthon, il regroupe les informations médicales de 263 personnes de dystrophie myotonique de type 2 et 3 551 personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1 (en juin 2024).
Des recommandations internationales
L’association américaine Myotonic Dystrophy Foundation a sollicité un groupe international de quinze praticiens experts de la DM2 (ou PROMM) dont le Dr Guillaume Bassez de l’Institut de Myologie (Paris) pour publier des recommandations internationales sur le diagnostic et la prise en charge de cette maladie. Elles ont été publiées en avril 2019.
Que peut-on faire ?
La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) atteint les femmes comme les hommes. Les premiers signes de la maladie apparaissent généralement à l'âge adulte (difficultés pour marcher, monter des escaliers, se relever de la position assise ou accroupie, fatigabilité musculaire...). L'atteinte musculaire évolue lentement.
Les symptômes peuvent être très variables d'une personne à l'autre : certaines personnes porteuses de l'anomalie génétique peuvent ne ressentir aucune gêne, alors que les manifestations de la maladie sont beaucoup plus présentes chez d'autres.
La prise en charge vise essentiellement à prévenir les complications, notamment cardiaques, et à améliorer le confort de vie des personnes.
- Le diagnostic et la prise en charge de la dystrophie myotonique de type 2 se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires.
- La prise en charge de la myotonie et de la fatigue musculaire associent la kinésithérapie (massages, exercice...) et des médicaments (phénylhydantoïne -Di-Hydan®-). Il n’est pas encore prouvé que les stimulants de l’éveil, type Modafinil®, soient efficaces pour améliorer la fatigue musculaire comme cela semble être le cas dans la maladie de Steinert.
- Un suivi cardiologique régulier est nécessaire, afin qu'un traitement adapté soit mis en route si des signes cardiaques éventuels sont détectés par les examens médicaux.
- Une prise en charge orthopédique régulière entretient la souplesse et l'amplitude des mouvements.
- Les phénomènes douloureux nécessitent une attention particulière et peuvent parfois justifier un avis spécialisé dans un centre anti-douleur.
- Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.
Le groupe d’intérêt AFM-Téléthon Dystrophies myotoniques DM1 - DM2
Il rassemble des malades atteints de dystrophie myotonique, experts de ces maladies. En plus du partage d’expériences, il apporte une information médicale et scientifique régulière sur son blog ou lors de journées d’information, en lien avec des médecins et chercheurs.
https://steinert.afm-telethon.fr/
Comment la recherche est-elle organisée ?
La recherche sur la dystrophie myotonique de type 2 est étroitement liée à celle menée dans le domaine de la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1). Les deux thématiques font d’ailleurs l’objet d’un consortium commun de chercheurs et de médecins. Les équipes allemandes, de part la fréquence de la DM2 dans leur pays, y sont particulièrement actives. Elles collaborent très efficacement avec des équipes de recherche aux États-Unis (Rochester et Minnesota), en Italie (Milan), en Finlande (Vasa) ou en France (à Paris, à Créteil et à Marseille).
Un colloque international spécifique à la maladie de Steinert est organisé tous les deux ans par le consortium international consacré aux dystrophies myotoniques, IDMC. La dernière édition, IDMC-14, a eu lieu en avril 2024 à Nimègue (Pays-Bas). Venus du monde entier, des experts des dystrophies myotoniques ont échangé sur les essais cliniques en cours, les avancées scientifiques en matière de mécanismes moléculaires, de modèles animaux, de bases de données, de pistes thérapeutiques... dans les dystrophies myotoniques.