Dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale : L’AFM-Téléthon se félicite de l’avis positif de la Haute Autorité de Santé pour le déploiement national du dépistage à la naissance de l’amyotrophie spinale et appelle désormais à une mise en place urgente !

L’amyotrophie spinale infantile est une maladie génétique rare qui entraîne une atrophie progressive des muscles. Dans sa forme la plus grave et la plus fréquente, 95% des enfants atteints meurent avant l’âge de 2 ans. Grâce à l’émergence de thérapies innovantes, trois traitements sont disponibles dont deux sont validés et remboursés pour des bébés présymptomatiques. Les essais cliniques et l’utilisation de ces traitements dans les nombreux pays qui dépistent la SMA dès la naissance depuis plusieurs années ont démontré leur bien meilleure efficacité lorsqu’ils sont administrés avant l’apparition des symptômes de la maladie.

C’est pourquoi l’AFM-Téléthon, en collaboration avec les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, le Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, les Agences régionales de santé Grand-Est et Nouvelle Aquitaine et le soutien de la filière de santé FILNEMUS et de la DGOS ainsi que de trois sociétés pharmaceutiques, a lancé, début 2023, Depisma, une étude préfiguratrice du dépistage génétique néonatal de l’amyotrophie spinale dans toutes les maternités des régions Grand Est et Nouvelle Aquitaine.

Les travaux et résultats probants de Depisma ont significativement contribué à la recommandation de la HAS. Ils permettront de faciliter la généralisation de ce dépistage en France :

• Démonstration de la parfaite faisabilité à grande échelle du dépistage génétique à un coût maitrisé : l’organisation du circuit de dépistage et d’information aux familles est fluide et efficace.
• Parfaite « acceptation sociale » du dépistage génétique avec 98.5% des couples consentants : environ 85 000 nourrissons ont été dépistés sur la période dans 81 maternités.
• Efficacité du dispositif pour traiter précocement : Les bébés dépistés et éligibles à un traitement ont été traités à 23 jours en moyenne. Les données actualisées de Dépisma ont montré que 8 ont été dépistés avec confirmation de diagnostic, il n’y a pas de faux positif, 5 ont été traités par thérapie génique, 2 sont sous suivi rapproché car atteints d’une forme modérée, non éligible aux traitements, et un cas d’atteinte très sévère dès la naissance est décédé très rapidement.

Sans attendre la publication officielle de cet avis, le précédent ministre de la santé s’était déjà publiquement engagé à une généralisation du dépistage de la SMA à la naissance, au plus tard à l’été 2025. L’AFM-Téléthon demande que cet engagement soit repris par le futur gouvernement et que tous les moyens soient mobilisés afin de réduire au maximum ce trop long délai.

« Chaque jour compte pour éviter que des bébés qui naissent avec la forme la plus grave de l’amyotrophie spinale continuent à mourir. Nous appelons les autorités à mettre en place au plus vite le dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale dans toutes les maternités de France pour sauver des bébés où qu’ils se trouvent ! Il est urgent que la France rattrape son retard et que cesse la non-assistance à bébé en danger dont sont aujourd’hui victimes les bébés qui naissent dans notre pays » Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon.

Sur le continent européen le dépistage systématique de l’amyotrophie spinale à la naissance est déjà effectif en Allemagne, Autriche, Belgique, Croatie, Danemark, Estonie, Lettonie, Lituanie, Norvège, Pays-Bas, Pologne, Portugal, Turquie, Slovénie, Suède, Luxembourg, Suisse, Russie et Ukraine.

Lire le dossier de presse Depisma et découvrez les témoignages des familles concernées par l'amyotrophie spinale