Dépisma : Une étude préfiguratrice du premier dépistage néonatal génétique en France

• Evaluer la faisabilité du dépistage néonatal génétique généralisé sur l’ensemble de ces deux régions Grand Est et Nouvelle Aquitaine
• Evaluer et définir des méthodes de dépistage, du prélèvement jusqu’au traitement : circuit d’analyse, outils diagnostics, information et prise en charge des patients, accès au traitement sous avis de la Réunion Concertation Pluridisciplinaire, composée d’experts de Filnemus notamment (neuropédiatrie, pneumopédiatrie, médecine physique et de réadaptation…)
• Faire la preuve de concept et d’efficacité pour ouvrir la voie à d’autres maladies génétiques rares qui disposeront d’un traitement efficace en présymptomatique.

« A l’heure actuelle, alors que les traitements sont disponibles, en l’absence de dépistage néonatal les bébés atteints de la forme la plus grave d’amyotrophie spinale (une soixantaine par an) sont repérés trop tard par le système de santé. En conséquence, ceux qui ont des symptômes encore modérés sont traités mais pas dans la meilleure fenêtre d’efficacité thérapeutique et conserveront des séquelles parfois importantes. Mais pire, ceux pour lesquels les symptômes sont les plus avancés ne sont pas traités et meurent avant deux ans. Le dépistage génétique de l’amyotrophie spinale est la seule solution pour sortir de cette situation inacceptable. » Christian Cottet, Directeur Général de l’AFM-Téléthon.

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