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Les 6 et 7 décembre prochain, la France entière va se mobiliser dans cet élan populaire et généreux qu’est le Téléthon. Les partenaires du Téléthon nous proposent cette année « 5 » bonnes raisons de se faire plaisir pour la bonne cause.

Samedi 12 octobre, la mairie de Paris accueillait l’association Handi’chiens à l’occasion de la remise du 1500ème chien d’assistance par Gwenaël, ambassadrice du Téléthon 2013.

Preuve de concept de l’efficacité d’une thérapie génique apportant le gène de la neurotrophine 3 dans une souris modèle de maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A.

Étude de la composition corporelle, la force musculaire et des tests fonctionnels dans la myopathie de Bethlem et la dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich

Emmanuelle est la maman de Gwenaël, 14 ans, atteinte d’une myopathie mitochondriale. Elles seront une des familles ambassadrices du Téléthon 2013.

Le magazine VLM de septembre/octobre est disponible. Au sommaire : un dossier sur « La mitochondrie : poumon et usine énergétique de nos cellules » mais aussi un focus sur Généthon et son obtention du statut d’établissement pharmaceutique, et un zoom sur un groupe de travail dédié aux jeunes enfants très dépendants.

Rendez-vous le mercredi 23 octobre prochain à 18h45 dans la prairie de Melty pour le lancement de la campagne web du Téléthon.

MTM1 est un partenaire de BIN1 dans le muscle squelettique et l’altération du complexe MTM1-BIN1 joue un rôle pathologique dans les myopathies centronucléaires.

Le compte rendu du premier atelier OMMYD-1 sur les outils d'évaluation dans la dystrophie myotonique de type 1 vient de paraître.

Une étude d’histoire naturelle et de corrélation génotype/phénotype, soutenue par l’AFM-Téléthon, a été réalisée à partir de la banque UMD-DMD France.

La laminine-111 restaure la régénération musculaire dans le muscle de souris déficiente en laminine α2.

Luke et Vanessa sont les parents de Thibault, 5 ans, atteint d’amyotrophie spinale. Ils seront une des familles ambassadrices du Téléthon 2013.

Des résultats décevants mais une voie qui reste prometteuse.

Publication des résultats de l'essai de phase I du drisapersen chez 20 garçons atteints de myopathie de Duchenne non marchants

Géraldine est la maman de Lee, 8 ans, atteint de thalassémie. Ils seront une des familles ambassadrices du Téléthon 2013.