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89 327 268 euros, c’est le résultat final du Téléthon 2013. Un résultat qui dépasse largement le compteur clos le 7 décembre dernier mais également la collecte du Téléthon 2012.

Vous avez joué avec nous toute la semaine, ils vous ont dévoilé petit à petit le compteur final du Téléthon 2013. Ils sont médecins, chercheurs, bénévoles ou experts au service des malades... Les voici donc dévoilés avec le montant du compteur final.

Des résultats préliminaires de l’essai de phase II du drisapersen suggèrent un effet bénéfique à long terme sur l’évolution de la DMD.

Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme de dystroglycanopathie, le gène POMK, qui code une protéine de la glycosylation de l’α-dystroglycane.

Le compte rendu du 199e atelier ENMC qui a été consacré aux dystrophies musculaires liées à FHL1 est paru en février 2014.

L’expression de certains microARN est modifiée dans le sang de personnes atteintes myasthénie liée aux récepteurs de l’acetylcholine.

Des anticorps dirigés contre l’agrine ont été retrouvés dans le sérum de patients atteints de myasthénie, suggérant une nouvelle forme de myasthénie.

Preuve de concept de la faisabilité d'une greffe de cellules souches de tissu graisseux pour produire du collagène chez des souris avec un déficit en collagène.

La 2ème édition des journées régionales des familles a eu lieu du 28 juin au 5 juillet. Retrouvez les temps forts en images.

Deux communiqués de presse font état de premiers résultats des essais de l’ISIS-SMNRx en cours dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.

Le taux sanguin de certains microARN est modifié chez des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 et représente une signature de la maladie.

La septième Journée Internationale des maladies rares a été dédiée au thème « Ensemble pour mieux accompagner les malades » afin de mettre en lumière l’importance de l’accompagnement dans le domaine des maladies rares.

Créée en juillet 2001, sous l’impulsion de l’AFM-Téléthon, la Plateforme Maladies Rares, aujourd’hui qualifiée de « French model » est un lieu unique en Europe.
Elle favorise les synergies entre associations de malades, professionnels de santé et acteurs publics, pour améliorer la prise en charge des maladies rares et développer la recherche thérapeutique.

La Journée internationale des maladies rares, organisée annuellement le dernier jour de février, vise à sensibiliser le public à l'impact des maladies rares sur la vie des patients et de leurs proches, autant qu’à mobiliser l’action politique en faveur des maladies rares.

L’injection de 3 vecteurs AVV transportant chacun un fragment du gène de la dystrophine permet une expression de la protéine entière chez la souris.