Myopathie myotubulaire : une atteinte hépatique fréquente et mal connue
Une équipe italienne précise l’atteinte du foie chez douze enfants atteints de myopathie myotubulaire.
La myopathie myotubulaire est une myopathie congénitale dite « centronucléaire liée au chromosome X ». Une atteinte du foie et de la vésicule biliaire (hépato-biliaire) est présente chez près de 10% des cas décrits jusqu’à présent.
Les effets secondaires hépatiques graves survenus lors de l’essai de thérapie génique ASPIRO ont incité une équipe italienne à s’intéresser à l’atteinte hépato-biliaire chez 12 enfants et adolescents atteints de myopathie myotubulaire, âgés de 7 mois à 19 ans. Elle a retrouvé l’existence d’une atteinte du foie chez plus de la moitié d’entre eux (7/12), et de calculs biliaires dans cinq cas, dont quatre sans manifestation.
Seuls quatre jeunes n’avaient aucun signe d’atteinte hépato-biliaire, notamment celui âgé de 19 ans.
Les auteurs concluent à l’importance de mieux comprendre les mécanismes qui président à l’apparition de cette atteinte du foie dans la perspective des programmes de thérapie génique en cours ou à venir.
Source
Hepatobiliary disease in XLMTM: a common comorbidity with potential impact on treatment strategies.
D'Amico A, Longo A, Fattori F, Tosi M, Bosco L, Chiarini Testa MB, Paglietti G, Cherchi C, Carlesi A, Mizzoni I, Bertini E.
Orphanet J Rare Dis. 2021 Oct 12;16(1):425.