Myopathie myotubulaire : les résultats de l’essai montrent une efficacité sur les fonctions respiratoire et motrice, des défis restent à relever 

La revue The Lancet Neurology vient de publier les résultats cliniques de l’essai de thérapie génique pour la myopathie myotubulaire, mené par Astellas Gene Therapies dans 6 centres investigateurs dans le monde, avec un candidat-médicament conçu à Généthon..  

24 enfants de moins de 6 ans atteints de myopathie myotubulaire et sous assistance respiratoire au moins 22h par jour ont été traités dans deux cohortes : 7 d’entre eux à une première dose, 17 autres à une seconde dose plus forte. Parmi eux, un jeune malade a été traité en France, à I-Motion centre d’essais cliniques pédiatriques de l’Institut de Myologie, à Paris, par le Dr Andreea Seferian, neuropédiatre, investigatrice de l’essai.

Cinq ans après le début de l’essai, les résultats montrent que :

• 16 enfants ont pu se passer d’assistance respiratoire, auparavant indispensable 22h/24, dans les 14 à 97 semaines après traitement
• 20 enfants peuvent tenir assis au moins 30 secondes. Parmi eux, 12 peuvent se lever seuls et 8 peuvent marcher sans soutien alors qu’aucun enfant ne pouvait le faire avant traitement.
• 4 enfants montrant a priori des signes d’une pathologie hépatobiliaire pré-existante sont décédés. L’essai a été suspendu le temps de comprendre l’origine de ces complications 

« J’ai consacré toute ma carrière à travailler sur la myopathie myotubulaire. Des années de recherche ont été nécessaires pour imaginer, concevoir le vecteur-médicament et en démontrer l’efficacité pour cette maladie très sévère et complexe. Même si nous devons absolument comprendre les raisons des effets secondaires observés dans le cadre de cette étude clinique, il est exceptionnel de voir des enfants que l’on savait condamnés faire d’incroyables progrès grâce à ce candidat-médicament » souligne Ana Buj-Bello, chercheuse à Généthon, directrice de recherche à l’Inserm, co-auteure des travaux précliniques qui ont permis la réalisation de cet essai clinique.

« Ces résultats cliniques montrent à la fois combien la thérapie génique peut être spectaculairement efficace et les défis qui restent à relever notamment dans le domaine des effets secondaires dans certains contextes. Si nos équipes sont déjà engagées dans la compréhension et l’anticipation de ces questions, les connaissances issues de cet essai clinique qui mettent en évidence certaines limites et susceptibilités hépatiques particulières, sont riches d’enseignement pour toute la communauté scientifique. Je tiens à saluer l’excellence des travaux d’Ana Buj-Bello qui ont permis des effets thérapeutiques majeurs chez la majorité des enfants traités, et qui représentent le premier traitement potentiel pour cette maladie rare et mortelle. » ajoute Frédéric Revah, Directeur général de Généthon. 

Les résultats de cet essai clinique démontrent des effets thérapeutiques majeurs en permettant à des enfants jusqu’à présent hypotoniques, trachéotomisés et gastrotomisés, de respirer seuls, se lever et même marcher. La thérapie génique représente donc le premier traitement potentiel pour cette maladie rare et mortelle.

Jules a bénéficié de ce traitement de thérapie génique dans le cadre de  cet essai clinique, il a été traité à I-motion. Aujourd’hui, lui qui était « prisonnier de son corps », qui ne pouvait ni bouger ni respirer seul, progresse chaque jour : il n’a plus besoin d’assistance respiratoire, marche, court fait du vélo … Découvrez son histoire. 
 

Myopathie myotubulaire, qu’est-ce que c’est ?
La myopathie myotubulaire est une maladie génétique rare qui touche un garçon sur 50 000, et se caractérise par une faiblesse musculaire extrême et une insuffisance respiratoire sévère. 50% des enfants qui en sont atteints décèdent avant l’âge de 18 mois, 75% avant l’âge de 10 ans. 
En savoir plus sur la myopathie myotubulaire.
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