Myopathie de Duchenne : on ne lâche rien !
Il y a 35 ans, le Téléthon était créé par deux pères d’enfants atteints de myopathie de Duchenne pour donner à l’AFM-Téléthon les moyens de mener le combat à grande échelle. Après des années de recherche sans relâche, un traitement de thérapie génique a été mis au point et un essai clinique mené par Généthon a débuté. Grâce au Téléthon, étape après étape, l’espoir d’un traitement se concrétise.
Un mini-gène thérapeutique, une prouesse technologique !
Après des années de travail acharné, les équipes de Généthon, en collaboration avec celles du laboratoire de thérapie génique de Nantes et du Royal Holloway de Londres, ont mis au point un traitement de thérapie génique très innovant pour restaurer la force musculaire des malades. Il consiste à injecter par voie intraveineuse le gène d’une micro-dystrophine, une version raccourcie du gène de la dystrophine (le plus long gène connu), via un vecteur transporteur, afin de restaurer la production de la protéine manquante.
Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon, vous explique :
De la recherche à l’essai clinique : une nouvelle étape vers le médicament !
Forts de résultats précliniques encourageants, Généthon a lancé un essai clinique en 2021 dont l’objectif est d’évaluer la sécurité et l’efficacité du traitement, et déterminer la dose optimale chez les enfants, âgés de 6 à 10 ans, encore en capacité de marcher. Deux premiers malades ont été traités. Les chercheurs et les médecins n’ont qu’un seul objectif, que l’avenir se conjugue avec traitement.