Myopathie congénitale : un nouveau gène impliqué, le gène PYROXD1

Les maladies neuromusculaires sont des maladies du muscle ou de sa commande nerveuse. Parmi elles, les myopathies congénitales et les myopathies myofibrillaires sont considérées comme deux groupes distincts, notamment concernant la date du début d’installation des premiers symptômes.
Dans un article publié en novembre 2016, un consortium international rapporte les premiers cas de myopathies liées à des mutations du gène PYROXD1. Une analyse génétique poussée (séquençage de l’exome entier) a permis d’élucider le diagnostic de neuf patients appartenant à cinq familles et présentant des symptômes musculaires précoces ayant fait porté initialement le diagnostic de myopathie congénitale. Les auteurs insistent sur les aspects très particuliers de la biopsie musculaire (sorte de combinaison de lésions observées habituellement dans les myopathies centronucléaires, dans les myopathies à bâtonnets et dans les myopathies myofibrillaires).

Source

Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization.
O'Grady GL, Best HA, Sztal TE, Schartner V, Sanjuan-Vazquez M, Donkervoort S, Abath Neto O, Sutton RB, Ilkovski B, Romero NB, Stojkovic T, Dastgir J, Waddell LB, Boland A, Hu Y, Williams C, Ruparelia AA, Maisonobe T, Peduto AJ, Reddel SW, Lek M, Tukiainen T, Cummings BB, Joshi H, Nectoux J, Brammah S, Deleuze JF, Ing VO, Ramm G, Ardicli D, Nowak KJ, Talim B, Topaloglu H, Laing NG, North KN, MacArthur DG, Friant S, Clarke NF, Bryson-Richardson RJ, Bönnemann CG, Laporte J, Cooper ST.
Am J Hum Genet., 2016 (Nov).