Myology 2024 : point sur les avancées thérapeutiques avec les experts internationaux

Plus de 1 100 experts, près de 90 speakers seront présents lors de ce congrès scientifique international dédié à la science et la médecine du muscle, organisé par l’AFM-Téléthon. Retrouvez le programme de myology 2024 dont la richesse témoigne du dynamisme de la recherche en myologie et de la révolution de la médecine. 
Et ici, tous les jours, les interviews des chercheurs de Myology 2024 qui présenteront les dernières avancées de la recherche et les défis à relever pour traiter plus de maladies neuromusculaires. 

AU SOMMAIRE

• Lancement du congrès avec LAURENCE TIENNOT-HERMENT
• DREW WEISSMAN : les atouts de l’ARNm
• NICOL VOERMANS : le rôle crucial des malades et des organisations de malades dans les essais
• Myopathie de Duchenne : premiers résultats de l’essai de thérapie génique de Généthon
• MELISSA SPENCER : La réalité thérapeutique de demain
• JUDITH MELKI : Les nouvelles voies dans la SMA
• SERGE BRAUN : Changer le cours de la maladie, c’est possible aussi pour la myopathie de Duchenne
• JAMES DOWLING : Le point sur les myopathies congénitales
• FRANCESCO MUNTONI : Les résultats de l'essai clinique sur la myopathie de Duchenne
• DAVIDE PAREYSON : Point sur les traitements et les perspectives dans les CMT
• BJARNE UDD : la complexité de la titine
• SHAHRAM ATTARIAN : Focus sur la session des neuropathies Charcot-Marie-Tooth
• VINCENT LAUGEL / LAURENT SERVAIS : l’indispensable dépistage de l’amyotrophie spinale à la naissance
• CHARLES GERSBACH : Genome Editing dans la myopathie de Duchenne
• Myology 2024 en 1 mot !
• VINCENT PROCACCIO : focus sur les maladies mitochondriales
• JACQUELINE JI : Prix Jeune Chercheur

Myology 2024 : c’est parti !

Coup d’envoi de la 8e édition du congrès international Myology 2024 avec Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon, et les co-présidents de l’évènement, Annemieke Aartsma-Rus, spécialiste de la recherche translationnelle, et John Vissing, professeur en neurologie, expert des maladies neuromusculaires. 
« Comment les premières victoires ouvrent la voie pour toutes les autres…On aborde une nouvelle ère avec une dimension d’un tout autre ordre ». Découvrez l’interview complet de Laurence Tiennot-Herment lors de l’ouverture du congrès de myologie. 

« L’ARN a le potentiel de révolutionner de nombreux types de maladies…Je le vois comme le traitement du futur. » Intérêt thérapeutique de l’ARN messager, potentiel pour les maladies rares et les maladies neuromusculaires… Drew Weissman, venu de Philadelphie (Etats-Unis), Prix Nobel de médecine 2023 pour sa contribution déterminante à la mise au point du vaccin à ARN messager, répond à nos questions en direct de Myology 2024. 

Nicol Voermans est neurologue à Nijmegen (Pays Bas), spécialiste des myopathies congénitales. Elle fait le point sur l’évolution de la maladie au cours de la vie, la prise en charge des malades atteints de myopathie congénitale et le développement des connaissances liés aux essais. 

Melissa Spencer, professeur de neurologie à Los Angeles (Etats-Unis), développe deux types de thérapie génique dans la myopathie de Duchenne et des ceintures.  « Ces thérapies sont actuellement en développement préclinique, et elles se rapprochent de plus en plus de la réalité thérapeutique, étant plus proches d'être administrées aux patients » 

« Les avancées dans les maladies du motoneurone sont extrêmement intéressantes, et les problèmes qui sont posés dans la SMA, mais aussi pour d’autres pathologies – immunité, effets secondaires par exemple - sont des enjeux véritablement importants » explique Judith Melki (Le Kremlin-Bicètre, France), dont l’équipe de recherche a découvert le gène de l’amyotrophie spinale en 1995. Tour d’horizon des approches thérapeutiques présentées par les chercheurs et médecins : Laurent Servais (Oxford, Grande-Bretagne), Arthur Burgues (Colombus, Etats-Unis), Vincent Laugel (Strasbourg, France) et Maria Pennuto (Padova, Italie).

Le moment de l’annonce des résultats de l’essai clinique de Généthon, présenté par Franscesco Muntoni (Londres, Grande Bretagne), sur la myopathie de Duchenne était attendu par tous : « Il y avait de l’émotion et de la tension. Les résultats sont au rendez-vous avec des données d’efficacité et de sécurité excellentes. C’est pas juste un espoir, ce sont des données concrètes qui ont été présentées…ça laisse augurer une suite de ce programme très encourageante » a commenté Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon.

James Dowling (Toronto, Canada) a présenté ses travaux sur les myopathies congénitales et rappelé qu'on connait désormais plus de 40 gènes dans lesquels des mutations sont associées au développement de myopathies congénitales. Il souligne les progrès réalisés : "désormais certaines thérapies en laboratoires font désormais leur chemin vers les essais cliniques". 

Le chercheur Francesco Muntoni (Londres, Grande-Bretagne) a présenté les premiers résultats de l'essai de thérapie génique dans la myopathie de Duchenne mené par Généthon. "Cette étude n'aurait pas été possible sans l'implication et le leadership de Généthon et l'AFM-Téléthon".

Davide Pareyson, neurologue (Milan, Italy), travaille sur les neuropathies héréditaires. Il fait le point sur les développements intéressants et les traitements prometteurs qui ont été partiellement testés chez l’homme : « La thérapie génique en est à ses tout premiers stades, mais elle progresse ».

Dans une session dédiée aux titinopathies, Bjarne Udd (Helsinki, Finlande) explique la complexité du plus gros gène que nous avons dans le corps : le gène de la titine : « Enorme complexité parce que la taille du gène est si grande qu’il ne pouvait pas être séquencé. Mais nous avons désormais la méthode de séquençage à haut débit de nouvelle génération ». 

« La session a été un très bon reflet du dynamisme qui existe dans les neuropathies CMT : une activité de recherche, que ce soit au niveau physiopathologique, clinique et au niveau des traitements qui j’espère vont arriver » a souligné Sharhram Attarian (Marseille, France), neurologue, expert des maladies neuromusculaires.

« Dans la SMA, chaque jour compte » affirme Laurent Servais (Oxford, Royaume Uni), professeur de maladies neuromusculaires pédiatriques. En France, le programme DEPISMA mis en place dans le Grand-Est et en Nouvelle Aquitaine, a permis de détecter près de 80 000 enfants à la naissance et de dépister 7 bébés atteints d’amyotrophie spinale. « Une fois identifié, les bébés peuvent accéder à un traitement rapidement, avant la fin du premier mois de vie. On espère que l’on va pouvoir généraliser à l’ensemble de la France rapidement », explique Vincent Laugel, neuropédiatre (Strasbourg, France).

« De nombreux progrès passionnants sont en cours dans l’édition du génome pour les maladies neuromusculaires », explique Charles Gersbach (Durham, USA), professeur de génie biomédical qui travaille au développement des stratégies d’édition du génome pour corriger les mutations responsables de la myopathie de Duchenne.

Richesse, espoir, innovation, collaboration, pluriel... Retrouvez les témoignages des experts scientifiques et médicaux à l’issue de la 8e édition du congrès de Myologie marqué par la multiplication d’approches thérapeutiques dans les maladies neuromusculaires et l’annonce de résultats encourageants d’un traitement de thérapie génique dans la myopathie de Duchenne, maladie emblématique du combat de l’AFM-Téléthon.

Les maladies mitochondriales touchent la centrale énergétique de nos cellules. Vincent Procaccio (Angers), professeur de génétique fait le point sur la recherche : « On a des stratégies thérapeutiques qui sont en train de se mettre en place…Ces traitements sont de différents ordres : la thérapie génique, des thérapies pharmacologiques et sont totalement complémentaires. »

Doctorante en 2e année, Jacqueline Ji (Illkich-Graffenstaden, France) vient de remporter le Prix Jeune Chercheur pour son projet qui porte sur le développement d’une thérapie génique pour traiter les myopathies centronucléaires liées au gène BIN1. Découvrez son témoignage.