DMD : plus de 5 ans de recul sur l’ataluren (Translarna)

L'ataluren (Translarna®) peut être prescrit en France dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) chez les garçons ayant une anomalie de type codon stop du gène DMD et dans un cadre hospitalier. S’il est bien toléré, son action sur la marche est encore discutée. Des données du registre européen de suivi des patients (STRIDE) et d’une étude rétrospective suédoise apportent des arguments supplémentaires.

Marcher deux années de plus

•  Le registre STRIDE rassemble, dans 13 pays européens, les données de garçons atteints de DMD traités avec l’ataluren au long cours et suivis en vie réelle par leur centre de référence (13 en France) ; il permet d’étudier des caractéristiques comme la marche et la capacité respiratoire. Parmi les 241 garçons traités durant les 5 dernières années, 80 % de ceux âgés de 12 ans ont conservé la marche. En comparaison, ils ne sont que 52% dans ce cas dans une cohorte contrôle externe de garçons non traités (étude CINRG).

• L’étude suédoise est une étude rétrospective concernant 10 enfants suivis depuis 2008 à l’hôpital de Göteborg (Suède) et traités par l’ataluren durant 6 ans et demi en moyenne. Elle confirme son action sur la préservation de la marche, comme observé dans le registre STRIDE : l’âge moyen de la perte de la marche est ici de 13,2 ans (2 ans plus tard qu’en l’absence de traitement). Trois enfants marchaient encore à 14 ans et au-delà, tout en ayant commencé le traitement après 8 ans (8,4, 8,8 et 10,3 ans).

Continuer à utiliser les bras et les mains et mieux respirer

L’étude suédoise montre aussi que la mobilité des bras et des mains des participants traités est préservée, après la perte de la marche, au-delà des valeurs habituelles.
La fonction respiratoire est, elle aussi, bien plus performante chez les patients qui cumulent entre 4 et 9,4 ans de traitement et se maintient chez les patients ambulants. Ce que confirment les observations du registre STRIDE dans lequel les garçons conservent une bonne santé respiratoire jusqu’à 17,6 ans en moyenne, soit 2 ans de plus que pour la cohorte contrôle externe de garçons non traités (étude CINRG).

Même s’il semble difficile d’établir une corrélation entre la date de début du traitement, sa durée et l’âge de la perte de la marche, l’étude suédoise préconise de traiter les enfants le plus tôt possible avec l’ataluren pour ralentir le déclin fonctionnel.

Source
STRIDE Data Show Translarna™ Delays Loss of Ambulation by More Than Five Years in Boys with Nonsense Mutation Duchenne Muscular Dystrophy,
Communiqué de presse, PTC Therapeutics, 20/09/2021

Long term treatment with ataluren—the Swedish experience
Michael, E., Sofou, K., Wahlgren, L. et al.
BMC Musculoskelet Disord 22, 837 (2021).