Dépistage néonatal
Le dépistage néonatal (ou à la naissance) d’une maladie consiste à la rechercher de façon systématique à la naissance, chez tous les nouveau-nés. Il a pour objectif d’identifier des maladies graves afin de permettre une prise en charge précoce.
En France, un tel dépistage est instauré à ce jour pour six maladies : la phénylcétonurie (depuis 1972), l'hypothyroïdie congénitale (1978), l'hyperplasie congénitale des surrénales (1995), la drépanocytose (1989 en Outre-Mer et 1995 en métropole), la mucoviscidose (2002) et, plus récemment, le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes (MCAD) (2020).
Le troisième Plan national maladies rares, qui couvre la période 2018-2022, prévoit d’augmenter le nombre de maladies dépistées et d’accélérer la mise en œuvre de ces nouveaux dépistages néonataux.
En juillet 2022, l'AFM-Téléthon a expérimenté le dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale, une maladie extrêmement sévère qui engage le pronostic vital des enfants qui en sont atteints, dans deux régions pilotes. L'objectif : démontrer la faisabilité à grande échelle du dépistage génétique à la naissance afin de permettre aux enfants d’être traités le plus tôt possible, avant l’apparition des symptômes. Depuis 2019, il existe en effet plusieurs traitements contre l'amyotrophie spinale, dont un médicament de thérapie génique, développé grâce aux recherches pionnières menées à Généthon.