Maladies rares : la stratégie de l'AFM-Téléthon

Certains commentaires publiés sur le Web sèment la confusion en laissant entendre que l’AFM-Téléthon restreindrait ses actions au seul champ des maladies neuromusculaires aux dépens des maladies rares non neuromusculaires. Ces critiques ne résistent pas à l’épreuve des faits.

Il existe de 6 000 à 8 000 maladies rares dont 200 environ sont neuromusculaires. Certains tentent d’opposer recherche contre les maladies rares neuromusculaires et recherche contre les maladies rares non neuromusculaires… Ces critiques ne tiennent pas la route : l’AFM-Téléthon développe une stratégie globale qui fait avancer très concrètement la recherche pour l’ensemble des maladies rares.

• Aujourd’hui, plus de la moitié des essais cliniques financés par les dons du Téléthon concernent des maladies rares situées en dehors du champ des pathologies neuromusculaires. Ils concernent des maladies rares de la vision, de la peau, de cerveau, du sang, du système immunitaire, du foie...
   
• 80% des maladies rares sont d’origine génétique. C’est pour cela que l’AFM-Téléthon a fait le choix dès le début des années 1990 de créer Généthon. Ce laboratoire tient ses promesses : il s’est imposé comme un pionnier mondial en matière de recherche sur les maladies génétiques. Il a notamment réalisé les premières cartes du génome humain qui ont servi de socle à la découverte de gènes responsables de centaines de maladies ainsi qu’au décryptage du génome dans sa globalité.

Ce laboratoire unique au monde a reçu en 2012 le prestigieux prix Galien France, décerné par un jury qui compte 8 prix Nobel. Mais, Généthon n’est pas le seul laboratoire que l’AFM-Téléthon a contribué à créer. L'Association a également créé l’Institut de myologie (recherche et thérapies du muscle), I-stem (recherche sur les cellules souches  et applications aux maladies rares).

Voir : Nos labos

Fin 2011, elle a rassemblé ces laboratoires au sein d’un Institut des Biothérapies des Maladies Rares. Ce nouvel Institut représente une force de frappe unique contre les maladies rares avec plus de 500 experts mobilisés de la recherche aux essais cliniques.

• Les actions de l'AFM-Téléthon pour les maladies rares ont permis la création de plateformes de production de médicaments de thérapies innovantes :
  - La création d'YposKesi, Plateforme de développement et de production de thérapies innovantes
  - La co-fondation de Génopole, la Genetic Valley d'Evry
  - Le lancement d'un fonds d'amorçage dédié aux "biothérapies innovantes -Maladies rares", en partenariat avec Bpifrance

• D'après le Leem (les entreprises du médicament), les dons du Téléthon financent 70% de la recherche sur les maladies rares.

• L’AFM-Téléthon est l’un des fondateurs de la Fondation Maladies Rares créée en 2012, dans le cadre du Plan national Maladies Rares, pour impulser la recherche sur l’ensemble des maladies rares. L’AFM-Téléthon a ainsi contribué à sa création à hauteur de 3 M€ et est chaque année son financeur principal. Depuis sa création, elle a permis le financement de 445 projets de recherche.

• Aujourd’hui, on a identifié un grand nombre de gènes responsables des maladies génétiques. Cette étape est indispensable pour vaincre chacune des milliers de maladies rares, qu’elles soient neuromusculaires ou pas.

• Les dons du Téléthon ont permis de faire émerger des thérapies innovantes parmi lesquelles la thérapie génique. La thérapie génique n’est pas destinée à soigner seulement les maladies neuromusculaires : c’est une voie de traitement révolutionnaire qui, en utilisant les gènes comme médicaments, offre des perspectives thérapeutiques à des maladies rares longtemps considérées comme incurables et même pour les maladies fréquentes.
   
• La thérapie génique a permis de traiter avec succès : des déficits immunitaires (des centaines d'enfants à travers le monde), une maladie du cerveau (l’adrénoleucodystrophie), une maladie du sang (betathalassémie), des maladies de la vision (Amaurose de Leber, Neuropathie optique de Leber), des 1eres maladies neuromusculaires (amyotrophie spinale, myopathie myotubulaire).

• De l’avis des scientifiques, une stratégie qui consisterait à financer des projets cloisonnés - maladie par maladie- ne donnerait pas de résultats probants.

• En choisissant de créer des outils ou plateforme d’intérêt général pour l’ensemble des maladies rares, l’AFM-Téléthon a adopté une stratégie au profit du plus grand nombre : maladie neuromusculaires, maladies du sang, de la peau, du foie, de la vue, du système immunitaire, du cerveau… De plus, tous les essais sur ces maladies ouvrent des pistes thérapeutiques pour d’autres pathologies, rares ou fréquentes.
   
• Aujourd’hui,  une trentaine de médicaments de thérapie génique ont reçu une autorisation de mise sur le marché, dont 5 ont été directement soutenus par l’AFM-Téléthon, et 9 autres pour des cancers ont bénéficié de la technologie de thérapie génique développée pour les immunodéficiences génétiques sévères (« Bébés-bulles ») dont l’AFM-Téléthon a soutenu le premier essai clinique. 
   
• Selon la FDA, (Food and Drug Administration, agence du médicament aux Etats Unis),entre 10 et 20 nouveaux produits de thérapie cellulaire et génique seraient approuvés chaque année d'ici 2025.

Tous les patients atteints de maladies rares se heurtent aux mêmes obstacles.

• Une recherche de traitement longtemps délaissée par les pouvoirs publics et les laboratoires privés.

• Un manque d’information sur les pathologies.

• Des difficultés à accéder à un diagnostic et à trouver des consultations et des soins adaptés.

Pour répondre à ces problématiques communes, l’AFM-Téléthon a créé la Plateforme maladies rares qui rassemble les principaux acteurs des maladies rares en France et en Europe.

• Un collectif de 240 associations de malades,  l’Alliance Maladies Rares agit pour la recherche et l’amélioration de la vie des malades.

• La fédération européenne des maladies rares : Eurordis (1000 associations de 74 pays différents, représentant plus de 6000 maladies).

• La Fondation Maladies Rares créée en 2012 dont l’AFM-Téléthon est partenaire fondateur. 

• Un service d’information et de soutien aux patients atteints de maladies rares a été mis en place : Maladies Rares Info Services. Ce service d’assistance répond à 5 000 demandes chaque année.

• Orphanet, une base d’informations consultée dans le monde entier sur les maladies rares et les médicaments orphelins : elle permet aux soignants et patients d’accéder à des informations stratégiques sur 6 000 pathologies rares.

L’AFM-Téléthon lance des actions très concrètes pour faire sortir chaque maladie rare de l’oubli : depuis 2004, l’AFM-Téléthon agit pour faire reconnaître les maladies rares comme un problème de santé publique majeur. Trois plans maladies rares ont ainsi été lancés par les pouvoir publics.

Rappelons que les choix stratégiques du Conseil d’administration de l’AFM-Téléthon – composé à 100% de malades ou de proches de malades et guidé par un Conseil scientifique - ont été salués avec force dans un manifeste lancé par 24 scientifiques de renom et qui a recueilli plus de  2 000 signatures.

De même, « l’appel des 5 000 » lancé par 20 représentants d’associations ou de professionnels des maladies rares en Europe a aussi recueilli plus de 3 000 signatures pour soutenir l’AFM-Téléthon et souligné le rôle que joue le Téléthon pour les maladies rares.