Les programmes stratégiques soutenus par l’AFM-Téléthon

Publié le 20/06/2022

L’AFM-Téléthon soutient une vingtaine de programmes stratégiques qui bénéficient d’un financement pluriannuel. Découvrez-les en détail ici.

Projet « Histoire naturelle de la myopathie de Duchenne » porté par Francesco Muntoni (University College of London, UK). Il s’agit d’une étude longitudinale d’évolution de la maladie, notamment ciblé sur la perte de la marche, qui inclut des malades ambulants et non-ambulants à différents stades de la maladie. 
Projet « Décryptage des anomalies centrales dans les dystrophinopathies : du diagnostic à la remédiation » porté par Cyrille Vaillend (CNRS, France). Les principaux objectifs de ce projet sont de préciser les mécanismes cérébraux et cognitifs défectueux en fonction des mutations génétiques, d'évaluer de nouvelles méthodes de diagnostic et de suivi de traitement par thérapie moléculaire/ génique, et de développer des stratégies innovantes de remédiation sociocognitive pour la dystrophie musculaire de Duchenne. 
Projet « Thérapie cellulaire de la dystrophie musculaire de Duchenne : caractérisation du potentiel régénératif des cellules Pax7+ dérivées de cellules humaines induites à la pluripotence » porté par Olivier Pourquié (Harvard Institutes of Medicine, USA). Ce projet de recherche fondamentale étudie les différentes populations cellulaires à potentiel myogénique produites in-vitro, en vue d’une utilisation dans une approche de thérapie chez l'Homme. 
Projet « Étude comparative des précurseurs myogéniques dérivés de cellules iPS envisagées pour la thérapie cellulaire dans un modèle de myopathie de Duchenne » porté par Jean-Thomas Vilquin (Institut de Myologie, Paris) et en collaboration avec Olivier Pourquié (Harvard Institutes of Medicine, USA). Il s’agit d’un projet pilote ayant pour objectif d’optimiser les procédures et de standardiser les conditions de greffe cellulaire dans la perspective d’une thérapie cellulaire dans la DMD.
Projet « DUX4 dans la FSH : pathophysiologie et approches thérapeutiques » porté par Julie Dumonceaux (University College London, UK). L’objectif de ce projet est l’évaluation de deux approches thérapeutiques anti-Dux4 récemment développées par Julie Dumonceaux, ainsi que l’identification d’un biomarqueur de la maladie. 
Projet « Traitement de la dystrophie myotonique de Steinert par AON Tricyclo » porté par Denis Furling (Institut de Myologie, Paris). Ce programme vise à développer une approche oligonucléotide antisens avec une chimie Tricyclo-DNA pour cibler les répétitions pathologiques et ainsi bloquer les transcrits DMPK mutés. La toxicité et l’efficacité des oligonucléotides Tricyclo-DNA sont évalués dans des modèles de la maladie de Steinert.
Projet « Physiopathologie et stratégies thérapeutiques pour les Dystrophy Musculaires Congénitales - LAMA2 » porté par Valérie Allamand (Institut de Myologie, Paris). Ce projet a pour objectifs de développer des modèles in vitro afin d’identifier les mécanismes moléculaires en jeu dans la maladie, de développer des approches thérapeutiques innovantes et d’identifier et de valider de nouveaux biomarqueurs plasmatiques.
Projet « Étude prospective, longitudinale et interventionnelle de l'histoire naturelle d'enfants atteints de dystrophie musculaire congénitale LAMA2 » porté par Andrea Seferian (Institut de Myologie/I-Motion, Paris). Il s’agit d’une étude clinique multicentrique, prospective, longitudinale et interventionnelle pour évaluer l’histoire naturelle et mesurer les paramètres d’évolution précoce chez des patients âgés de 2 à 15 ans atteints de LAMA2-DMC.
Projet « Développement préclinique et clinique de l’IFB-088, un nouveau produit à l’étude pour le traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth » mené par la société Inflectis (France). Cette société développe un nouveau candidat médicament, destiné à être pris par voie orale pour le traitement des sous types de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. 
Projet « Physiopathologie et preuve de concept thérapeutique pour les myopathies congénitales » porté par Jocelyn Laporte (IGBMC ; Illkirch). Ce programme comportant 6 projets s’inscrit dans la continuité des travaux précédents financés par l’AFM, et s’intéresse aux myopathies centronucléaires et aux myopathies à agrégats tubulaires. Au-delà des approches pathomécanistiques, des pistes thérapeutiques diverses sont envisagées. 
Projet « Traitement pharmacologique de myopathies congénitales ultra rares par repositionnement de drogues » porté par Edoardo Malfatti (Institut Mondor, Créteil). Le projet vise à développer une approche de criblage pharmacologique ciblant trois myopathies congénitales ultra-rares liées à des mutations dans les gènes PYROXD1, ACTN2 et FHL1, pour lesquelles il n’existe actuellement aucun traitement approuvé.
Projet « Modèles cellulaires et tissulaires innovants de cardiomyopathie dilatée pour la modélisation de pathologie et criblage de molécules thérapeutiques » porté par Onnik Agbulut (Université Sorbonne, Paris). L’objectif de ce projet est de développer des modèles cellulaires et tissulaires (2D et 3D) à partir de cellules souches de différents patients affectés par des maladies neuro-musculaires et d’utiliser ce tissu cardiaque artificiel pour cribler des molécules thérapeutiques. 
Projet « Développement thérapeutique pour le traitement des cardiomyopathies liées aux mutations de la desmine » porté par Onnik Agbulut (Université Sorbonne, Paris). Le projet proposé est une suite sur la base des résultats du projet précédemment financé, il vise à identifier des molécules ayant un potentiel thérapeutique pour les maladies cardiaques liées aux mutations de la desmine.
Projet « Traitement des cardiomyopathies induites par anthracycline par injection de vésicules extracellulaires (EV) du sécrétome des cellules progéniteurs » porté par Philippe Menasché (Hôpital européen Georges Pompidou, Paris). Ce projet consiste à évaluer l’effet de l’injection intraveineuse de vésicules sécrétées par les cellules progénitrices cardiaques dans un modèle de cardiopathie. 
Projet « Développement de thérapies pour la neuropathie à axones géants » porté par Pascale Bomont (Institut NeuroMyoGène, Lyon). L’objectif de ce projet est de développer deux stratégies thérapeutiques, thérapie génique et approche pharmacologique dans le cadre d’une maladie neurodégénérative rare qui affecte le système nerveux central et périphérique.  
Projet « Identification de candidats médicaments dans les cardiomyopathies mitochondriales : de la souris à l’Homme » coordonné par Vincent Procaccio (Université d’Angers). L’objectif de ce projet est l’étude du mécanisme d’action et la preuve de concept in vivo d’une sélection de 5 médicaments pour potentiellement traiter les maladies mitochondriales. 
Projet « Surexpression de neuroglobine : un outil prometteur de traitement d’un large spectre de maladies neurologiques par le biais de la préservation sûre et durable de l’intégrité mitochondriale » porté par Marisol Corral- Debrinski (Hôpital Robert Debré, Paris). Il s’agit de démontrer l’efficacité d’une approche de thérapie génique pour traiter à la fois les maladies mitochondriales et les troubles du système nerveux central consécutifs à une déficience mitochondriale. 
Projet « MYOPHARM : Programme de recherche collaboratif au service d’une approche systématisée, mécanistique et pharmacologique, pour les pathologies neuromusculaires rares » coordonné par le Centre d’étude des cellules souches (CECS, Evry). Ce programme collaboratif impliquant 6 laboratoires financés par l’AFM vise à développer des modèles cellulaires de maladies ultra-rares afin d’identifier des composés pharmacologiques comme candidats à des essais cliniques. 
Projet « Programme de thérapie génique pour la drépanocytose » porté par Anne Galy (INSERM unité INTEGRARE). Ce programme vise le développement préclinique d'une nouvelle thérapie génique par édition de base dans les cellules souches hématopoïétiques et la mise en place d’un dossier patient national pour les patients drépanocytaires ou présentant une maladie génétique du globule rouge.
Projet « Étude pilote pour évaluer la faisabilité et l'acceptabilité du dépistage néonatal par séquençage génomique sur panel en France » porté par Laurence Olivier-Faivre (CHU de Dijon Bourgogne). L'objectif de cette étude est d'étudier la faisabilité du séquençage génomique pour élargir le nombre de pathologies dépistées à la naissance.
Projet « Développement de traitements oculaires sous forme de collyre contenant des vésicules extracellulaires dérivées de cellules stromales mésenchymateuses » porté par Eric Gabison (Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild). La capacité thérapeutique des vésicules sera évaluée dans des modèles in vivo d'épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) récessive et d'aniridie congénitale.
Projet « Modulation des miR181a/b comme approche thérapeutique pour la neuropathie héréditaire de Leber (LHON) » porté par Brunella Franco (TIGEM, Italie). L’objectif du projet est d’étudier le rôle neuroprotecteur de l’inhibition de microARN spécifiques (miR-181) améliorant le phénotype des pathologies mitochondriales dont la LHON.
Projet « Traitement de la myasthénia gravis par combinaison d’anticorps couplés à des siARN » porté par Ruksana Huda (Université du Texas, USA). Ce projet vise à tester le potentiel thérapeutique d’anticorps monoclonaux couplés à des ARN afin d’inhiber de manière spécifique la production des autoanticorps responsable de la maladie.