Myopathie oculo-pharyngo-distale
Une maladie qui touche le muscle.
Qu'est-ce que c'est ?
La myopathie oculo-pharyngo-distale est une maladie génétique rare qui entraine une faiblesse sélective des muscles des yeux, du visage et de la gorge, des pieds et des mains. Elle débute à l’âge adulte. La découverte récente de gènes en cause pourrait permettre d’explorer les mécanismes impliqués dans l’apparition de la maladie et d’envisager à terme des pistes thérapeutiques.
Qu’est-ce que la myopathie oculo-pharyngo-distale ?
C’est une maladie très rare, décrite pour la première fois en 1977. Depuis, quelques centaines de cas ont été rapportés dans la littérature médicale internationale, plus fréquemment en Asie.
C’est une maladie des muscles (« myopathie ») des yeux (« oculo »), de la gorge (« pharyngo ») et des extrémités des jambes et des bras (« distale »).
La prise en charge associe kinésithérapie, orthophonie et ergothérapie pour améliorer le bien-être et l’aisance gestuelle au quotidien.
En savoir + sur la prise en charge médicale
À quoi la myopathie oculo-pharyngo-distale est-elle due ?
Jusqu’en 2019, on savait que la myopathie oculo-pharyngo-distale était d’origine génétique, sans qu’aucune anomalie n’ait pu être mise en évidence. Depuis, trois gènes ont été identifiés par des équipes japonaises et chinoises : le gène LRP12 en 2019 et les gènes GIPC1 et NOTCH2NLC en 2020. D’autres gènes sont encore à découvrir.
Pour chacun des trois gènes identifiés, l’anomalie génétique en cause est une répétition d’une petite séquence d’ADN constituée de 3 nucléotides CGG. Les perturbations que cela entraine au niveau des cellules musculaires restent encore à découvrir. C’est un préalable indispensable au développement des pistes thérapeutiques ciblant les mécanismes altérés dans la myopathie oculo-pharyngo-distale.
Cette recherche pourra s’appuyer sur des approches étudiées dans d’autres maladies à triplets comme la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP), très proche, ou comme la maladie de Steinert, pour laquelle il existe plusieurs candidats-médicaments en cours de développement.
Quel suivi médical ?
Comment se manifeste la myopathie oculo-pharyngo-distale ?
La myopathie oculo-pharyngo-distale se manifeste à l’âge adulte par une faiblesse et une fonte musculaires au niveau :
- des yeux : les paupières peuvent être tombantes et les mouvements des yeux diminués,
- de la gorge : difficultés à avaler (raclements de la gorge fréquents, fausse-route, troubles de la déglutition) et à parler (discours lent et mal articulé, voix nasonnée),
- des mains : manque de dextérité
- et des pieds : tendance à trébucher, fatigue plus rapide en marchant…
Toutes les personnes atteintes de myopathie oculo-pharyngo-distale n’éprouvent pas toutes les mêmes difficultés.
- Au début de la maladie, l’atteinte musculaire peut ne se manifester qu’au niveau des doigts, des jambes, de la gorge ou des yeux.
- Au fil des années, d’autres muscles peuvent progressivement être atteints, rendant nécessaire chez certaines personnes l’utilisation d’un fauteuil roulant pour se déplacer.
- Il peut aussi exister des difficultés pour bien entendre (diminution de l’audition).
Une maladie génétique
La myopathie oculo-pharyngo-distale peut être présente chez plusieurs membres d’une même famille. C’est une maladie génétique qui se transmet d’une génération à l’autre, sur un mode autosomique dominant ou récessif. Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne ou une famille confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie. L’information est d’autant plus précise que l’anomalie génétique en cause a pu être mise en évidence.
Que peut-on faire pour se soigner?
En France, compte tenu de la rareté de la maladie, il est recommandé de se faire suivre au sein d’un centre de référence des maladies neuromusculaires.
- Un suivi régulier musculaire, orthopédique, nutritionnel, respiratoire, ORL... permet de surveiller le retentissement de la maladie et de mettre en œuvre, au meilleur moment, les mesures de prise en charge nécessaires.
- La prise en charge orthopédique (kinésithérapie, appareillage) a pour objectif d’entretenir la souplesse des articulations, de renforcer les muscles qui peuvent l’être, de sécuriser la marche et limiter le risque de chutes, de maintenir une bonne condition physique...
- Un travail de rééducation et d’adaptation des objets du quotidien réalisé avec un ergothérapeute permet de retrouver plus d’aisance dans les gestes rendus difficiles par la maladie (écrire, ouvrir une porte …).
- Une prise en charge orthophonique permet de limiter les difficultés pour avaler.
- Il est parfois nécessaire d’adapter l’alimentation (suppléments nutritionnels, texture des aliments, si nécessaire, nutrition entérale dont gastrostomie...) avec l’aide d’un diététicien ou d’un médecin.
- Des rendez-vous réguliers chez l’ophtalmologiste permettent de s’assurer de la bonne santé visuelle et de l’absence de retentissement sur l’œil (et notamment sur la cornée) de l’atteinte des muscles oculaires.
- Des interventions chirurgicales peuvent être proposées pour corriger la chute des paupières (chirurgie anti-ptosis) ou les difficultés à avaler (myotomie cricopharyngée).
Comment est-elle diagnostiquée ?
Dans un premier temps, le diagnostic de maladie neuromusculaire est posé après une série d’examens médicaux confirmant une atteinte des muscles (répartition du manque de force musculaire, dosage des enzymes musculaires, éventuellement biopsie musculaire ou électromyogramme).
L’analyse en laboratoire des trois gènes impliqués dans la myopathie oculo-pharyngo-distale permet, dans certains cas, d’établir le diagnostic génétique. En France, seuls quelques laboratoires de recherche génétiques peuvent réaliser ce diagnostic.
D’autres gènes restant à identifier, il est possible que le diagnostic soit posé du fait des manifestations caractéristiques de la maladie, sans cependant être génétiquement confirmé.
Les analyses génétiques sont aussi utiles pour différencier la myopathie oculo-pharyngo-distale d’autres maladies musculaires proches comme la dystrophie musculaire oculo-pharyngée, une myopathie distale ou la maladie de Steinert.