Myopathie distale de type Miyoshi
Une maladie rare d'origine génétique et qui touche le muscle.
Elle se manifeste par une faiblesse des muscles des pieds et des jambes, parfois des mains, entraînant une gêne pour monter les escaliers, courir, marcher…
Qu'est-ce que la myopathie distale de type Miyoshi ?
La myopathie de Miyoshi fait partie du groupe des myopathies distales, ainsi dénommées car elles touchent principalement les extrémités des membres (pieds et chevilles, mains et poignets).
La myopathie distale de type Miyoshi est aussi appelée dysferlinopathie, myopathie distale à début tardif, MM.
À quoi est-elle due ?
La myopathie de Miyoshi est due à des anomalies dans le gène DYSF. Ce gène code la dysferline, une protéine localisée dans la membrane de la cellule (ou fibre) musculaire. La dysferline joue un rôle dans la réparation de la membrane des cellules musculaires et dans le transport de protéines à l'intérieur de la cellule.
L’absence de dysferline rend la membrane des cellules musculaires plus fragile. Lorsqu'une lésion du muscle se produit, la membrane n’est plus réparée (ou moins bien), entraînant une perte des fibres musculaires. Le muscle s'atrophie et devient moins fort.
Que peut-on faire ?
La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications, la plupart conséquences à l'atteinte musculaire. Elle améliore le confort de vie des personnes atteintes de la myopathie distale de Miyoshi.
- Le diagnostic et la prise en charge d'une myopathie distale de Miyoshi se conçoivent au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires.
- La prise en charge orthopédique entretient la souplesse des muscles et des articulations. Elle comprend la kinésithérapie et plus rarement l’appareillage.
- Des aides techniques permettent le cas échéant de réaliser les gestes de la vie quotidienne que la faiblesse musculaire rend pénibles ou impossibles (canne, scooter ou fauteuil roulant, téléphone main libre, support de bras...).
Comment le diagnostic est-il fait ?
Le diagnostic des myopathies distales est basé sur la localisation du déficit musculaire, son évolutivité et l'étude du mode de transmission génétique (enquête familiale). L'examen clinique est complété par des examens dits "complémentaires" (prise de sang, scanner ou IRM musculaires, électromyogramme, biopsie musculaire) qui visent à préciser l'atteinte des muscles et sa topographie.
- La prise de sang permet de mesurer la concentration sanguine en certaines enzymes musculaires telles que les CPK, particulièrement élevées dans la maladie (jusqu'à 100 fois la normale).
- L'imagerie parrésonance magnétique (IRM) ou le scanner musculaire mettent en évidence une atteinte sélective des muscles des mollets et des releveurs de pieds orientant le diagnostic vers une myopathie distale.
- La biopsie musculaire révèle l'aspect caractéristique mais non spécifique d'une dystrophie musculaire. Les anticorps dirigés contre la dysferline mettent en évidence l'absence totale ou partielle de la dysferline.
- La découverte d'une anomalie génétique dans le gène DYSF permet de confirmer le diagnostic. Ces tests génétiques restent néanmoins longs et laborieux tant le gène DYSF est de grande taille et difficile à étudier.
Comment la myopathie de Miyoshi se transmet-elle ?
La myopathie de Miyoshi se transmet selon le mode autosomique récessif. Cependant, il s'agit souvent de cas isolés (sporadiques). La consanguinité augmente le risque d'apparition de la maladie dans une même famille.
Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.
Comment se manifeste-t-elle ?
La myopathie de Miyoshi débute avant 30 ans, en général entre 16 et 20 ans. Elle commence à se manifester par des difficultés pour se tenir debout sur la pointe des pieds, monter les escaliers et courir, du fait d'une atteinte des muscles du mollet (loge postérieure de la jambe).
Elle débute plus rarement par une démarche trébuchante et des chutes fréquentes, dues à l'atteinte des muscles qui permettent de relever la pointe du pied (loge antérieure de jambe).
Comment évolue la myopathie de Miyoshi ?
La myopathie distale de Miyoshi évolue relativement lentement.
L'atteinte musculaire des mollets s'étend aux muscles des jambes qui permettent de relever la pointe des pieds (releveur des pieds). Elle peut progresser vers le haut, au niveau des cuisses et du bassin (muscles de la ceinture pelvienne). Les difficultés de marche qui s'en suivent peuvent aller, dans un tiers des cas jusqu'à devoir se déplacer en fauteuil roulant, au bout de 10 ou 15 ans d’évolution en moyenne.
Plus tardivement, les muscles des membres supérieurs et des épaules sont atteints.
Il existe des formes sévères de cette maladie, de même que certaines d’entre elles peuvent évoluer très rapidement. Il n’y a en revanche jamais d’atteinte cardio-respiratoire.