Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx
Une maladie musculaire rarissime d'origine génétique
Elle se manifeste chez l'adulte par une faiblesse des muscles des jambes et des mains.
Qu'est-ce que c'est ?
La myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx commence à se manifester chez l'adulte entre 35 et 57 ans. L'atteinte musculaire initiale entraîne une faiblesse des jambes (muscles péroniers) et des mains (extension des doigts). Elle est souvent associée à une faiblesse des cordes vocales et du pharynx entraînant des modifications de la voix et parfois des difficultés à avaler (troubles de la déglutition).
Elle a été décrite pour l'instant dans 2 familles, aux États-Unis et en Bulgarie. Elle est donc extrêmement rare. Elle fait partie du groupe des myopathies distales, ainsi dénommées car elles touchent principalement les extrémités des membres (jambes, pieds, avant-bras, mains).
Elle est aussi appelée myopathie distale de type 2, MPD2, VCPMD pour vocal cord and pharyngeal dysfunction with distal myopathy.
Comment évolue-t-elle ?
Le déficit musculaire évolue relativement peu. La maladie évolue vers une atteinte des muscles du visage (sans atteinte oculaire).
Que peut-on faire ?
La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications, la plupart conséquences à l'atteinte musculaire. Elle améliore le confort de vie des personnes atteintes de la myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx.
- Le diagnostic et la prise en charge d'une myopathie distale se conçoivent au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires.
- La prise en charge orthopédique entretient la souplesse des muscles et des articulations. Elle comprend la kinésithérapie et plus rarement l’appareillage.
- Des aides techniques permettent le cas échéant de réaliser les gestes de la vie quotidienne que la faiblesse musculaire rend pénibles ou impossibles (canne, scooter, téléphone main libre...).
- En cas de difficultés à avaler, de fausses-routes à répétition, adapter son alimentation en choisissant des textures faciles à mâcher et à avaler, être bien installé… facilitent les repas et diminue le risque de fausse-route.
Comment la maladie se transmet-elle ?
La myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx se transmet selon le mode autosomique dominant.
Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.
À quoi la myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx est-elle due ?
La myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx est due à des anomalies dans le gène MATR3, codant la matrine 3. La matrine 3 est une protéine qui joue un rôle dans l'organisation et la structure du noyau des cellules.
Comment le diagnostic est-il fait?
L’association de troubles de la voix et d’un déficit musculaire à prédominance distale est évocateur du diagnostic pour un médecin spécialiste des maladies neuromusculaire. L'examen clinique est complété par des examens dits "complémentaires" (prise de sang, scanner ou IRM musculaires, électromyogramme, biopsie musculaire) qui visent à préciser l'atteinte des muscles et sa topographie.
Comment la myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx se transmet-elle ?
La myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx se transmet selon le mode autosomique dominant.
Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.