Maladie de Brody
C'est une maladie génétique rare qui touche le relâchement du muscle. Elle se manifeste par une sensation d'enraidissement musculaire transitoire qui touche les muscles lors de leurs contractions intenses et/ou répétées.
Qu’est-ce que la maladie de Brody ?
Lorsqu'un muscle se contracte (pour bouger, marcher, courir, visser...), il se relâche quasi instantanément pour être prêt à se contracter de nouveau. C'est ce qui nous permet de faire des mouvements rapides répétés, comme pianoter, planter un clou, sauter à la corde...
Dans la maladie de Brody, le muscle a du mal à se relâcher après contraction : il le fait lentement. Cela provoque une sensation d'enraidissement progressif du muscle lors de gestes répétitifs ou intenses. Cette sensation d'enraidissement (contracture) disparaît rapidement en quelques dizaines de secondes de repos musculaire. Les contractures, non douloureuses au début de la maladie, peuvent petit à petit s'accompagner de douleurs au bout de plusieurs années. Avec le temps, elles peuvent aussi devenir plus fréquentes. L’âge de début de la maladie est variable, se situant généralement dans l'enfance.
La maladie de Brody est aussi appelée syndrome de Brody, myopathie de Brody, ou Brody myopathy en anglais.
À quoi est-elle due ?
C'est une maladie d'origine génétique due, dans la plupart des cas, à des anomalies dans le gène ATP2A1 qui entrainent une perturbation du transport du calcium à l'intérieur de la fibre musculaire.
Une première étude internationale
Près de 50 ans après la première description de cette maladie, seulement 40 cas ont été rapportés dans la littérature scientifique. Ils ont fait l’objet d’une étude observationnelle parue en 2020. Elle montre que la principale caractéristique de la maladie de Brody est une raideur musculaire des bras et des jambes et souvent des paupières, provoquée par les mouvements répétés. Les symptômes apparaissent généralement dans l'enfance et leur progression est faible voire inexistante avec le temps. Quatre patients ont présenté des épisodes ressemblant à une hyperthermie maligne, une réaction potentiellement mortelle à certains médicaments anesthésiques.
Des précautions nécessaires en cas d'anesthésie
Les personnes atteintes de la maladie de Brody peuvent être à risque d’hyperthermie maligne. Il est important de prévenir l’anesthésiste et le chirurgien ou de présenter la carte d'urgence Filnemus "susceptibilité à l'hyperthermie maligne" afin de prendre les mesures appropriées.
En savoir plus sur les cartes d'urgence Filnemus
Que peut-on faire?
Spontanément, les personnes atteintes de maladie de Brody adaptent leur gestuelle et leurs activités aux particularités de leur fonctionnement musculaire, en respectant le rythme de relâchement de leurs muscles et en évitant les situations aggravant leur gêne comme le froid, les exercices musculaires rapides ou intenses.
La surveillance et la prise en charge médicales visent essentiellement à prévenir les complications, notamment anesthésiques et améliorent le confort et la qualité de vie des personnes atteintes de la maladie de Brody. Elles se conçoivent au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires.
- Kinésithérapie, massages, bains chauds ou relaxation peuvent soulager la gêne occasionnée.
- L'enraidissement musculaire à l'effort peut être amélioré par la prise de médicaments appelés "inhibiteurs calciques" (verapamil) ou de myorelaxant (dantrolène).
