Dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich
La dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ou myopathie d’Ullrich est une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire qui affecte surtout les muscles du buste, du cou et du visage et des difficultés motrices, apparaissant dès la naissance ou dans les premiers mois de vie. Elle est aussi appelée syndrome d'Ullrich, collagénopathie, DMC avec déficit en collagène VI, UCMD (pour Ullrich congenital muscular dystrophy), myopathie scléro-atonique.
À quoi est-elle due ?
La DMC de type Ullrich est due à une anomalie dans l'un des trois gènes COL6A1, COL6A2 et COL6A3 qui codent le collagène VI, une des protéines de l'environnement proches des cellules musculaires, la matrice extra-cellulaire.
Le rôle de la matrice extra-cellulaire est de soutenir et protéger les cellules musculaires. Dans la DMC de type Ullrich, les anomalies du collagène VI rendent le tissu musculaire plus fragile.
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Que peut-on faire ?
La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications, en particulier au niveau des muscles, des articulations et de l'appareil respiratoire.
Elle améliore le confort de vie des personnes atteintes de la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich.
Un suivi orthopédique et respiratoire est mis en place précocement, dès le diagnostic connu.
- Le diagnostic et la prise en charge d'une dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich se conçoivent au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires.
- La prise en charge orthopédique entretient la souplesse et l'amplitude des mouvements ; elle prévient ou limite la progression d'une déformation de la colonne vertébrale (scoliose).
- La prise en charge respiratoire commencée dès les premiers signes d'une atteinte respiratoire permet de conserver des capacités pulmonaires optimales.
- Une prise en charge orthodontique favorise souplesse et croissance harmonieuse de la mâchoire et de la face.
- Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.
Zoom sur... la dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich
Ce document présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?... Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une DMC de type Ullrich.
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Comment évolue-t-elle ?
Elle n'est pas ou peu évolutive. L'acquisition de la marche est souvent retardée. Certaines articulations s'enraidissent (genoux, coudes, dos), d'autres, au contraire, sont très mobiles (mains, doigts, chevilles, pieds). La peau a souvent tendance à mal cicatriser.