Dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine
Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle. Elle se manifeste, à la naissance ou dans les premiers mois de vie, par une faiblesse musculaire puis des déformations orthopédiques ultérieurement.
Qu'est-ce que c'est ?
La dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine est la forme de dystrophies musculaires congénitales (DMC) la plus fréquente en France. Elle est aussi appelée DMC mérosine-négative, mérosinopathie primitive, mérosinopathie primaire, DMC 1A (MDC1A.).
Elle entraine une faiblesse musculaire, dès la naissance. Cette atteinte musculaire est responsable des difficultés motrices rencontrées mais aussi de déformations orthopédiques associées et d'éventuelles difficultés respiratoires.
La sévérité de l'atteinte musculaire est variable selon les personnes : certaines personnes ne peuvent pas marcher, d'autres peuvent marcher, mais l'acquisition de la marche est retardée (vers l'âge de 2 à 3 ans). Lorsque le déficit en mérosine est partiel, l'atteinte musculaire est plus modérée et apparaît plus tardivement.
Après l’installation du déficit musculaire, la perte de force des muscles est peu évolutive, voire stable.
Que peut-on faire ?
La prise en charge médicale permet d'empêcher ou de retarder la survenue de certaines manifestations, pour la plupart conséquences de l'atteinte musculaire. Elle améliore le confort de vie des personnes atteintes de la dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine.
Un suivi orthopédique et respiratoire est mis en place précocement, dès le diagnostic connu.
- Le diagnostic et la prise en charge d'une dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine se conçoivent au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires.
- La prise en charge orthopédique entretient la souplesse et l'amplitude des mouvements ; elle prévient ou limite la progression d'une déformation de la colonne vertébrale (scoliose).
- La prise en charge respiratoire commencée dès les premiers signes d'une atteinte respiratoire permet de conserver des capacités pulmonaires optimales.
- Une prise en charge orthodontique favorise souplesse et croissance harmonieuse de la mâchoire et de la face.
- Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.
Zoom sur... la dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine
Ce document présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?... Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une DMC avec déficit primaire en mérosine.
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À quoi est-elle due ?
La dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine est une maladie génétique. Elle est due à une anomalie du gène LAMA2 codant la mérosine (ou laminine alpha-2).
La mérosine est une protéine de la matrice extracellulaire du muscle, qui intervient dans la protection et la réparation du muscle. Dans la dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine, les anomalies de la mérosine ou son absence rendent le tissu musculaire plus fragile.
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