Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N
Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire et des difficultés motrices et respiratoires, apparaissant dès la naissance ou dans les premiers mois de vie.
Qu'est-ce que c'est ?
La dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N est une forme de dystrophies musculaires congénitales (DMC). Elle est aussi appelée sélénopathie, syndrome de la colonne raide, rigid spine syndrome ou RSS, myopathie liée à SEPN1, SEPN1 related myopathies (SEPN1-RM).
Dans cette maladie, l'atteinte musculaire prédomine au niveau des muscles du tronc (muscles de la colonne vertébrale). Ce manque de force musculaire est responsable de difficultés motrices (difficultés à la marche, à la course, à la montée des escaliers...) et respiratoires plus ou moins marquées. Les muscles et les articulations du dos ont tendance à s'enraidir ("colonne vertébrale raide", rigid spine en anglais), ce qui gêne pour se pencher en avant ou amener le menton sur la poitrine.
À quoi est-elle due ?
La dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N est une maladie génétique. Elle est due à une anomalie du gène SEPN1 qui code la sélénoprotéine de type N, dont on ne connait pas encore précisément la fonction.
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Que peut-on faire ?
La prise en charge médicale permet d'empêcher ou de retarder la survenue de certaines manifestations, pour la plupart conséquences de l'atteinte musculaire. Elle améliore le confort de vie des personnes atteintes de la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N.
Un suivi orthopédique et respiratoire est mis en place précocement, dès le diagnostic connu.
- Le diagnostic et la prise en charge d'une dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N se conçoivent au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires.
- La prise en charge respiratoire commencée dès les premiers signes d'une atteinte respiratoire permet de conserver des capacités pulmonaires optimales.
- La prise en charge orthopédique entretient la souplesse et l'amplitude des mouvements ; elle prévient ou limite la progression d'une déformation de la colonne vertébrale (scoliose).
- Une prise en charge orthodontique favorise souplesse et croissance harmonieuse de la mâchoire et de la face.
- Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.
Zoom sur... la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N
Ce document présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?... Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une DMC avec déficit en sélénoprotéine N.
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