Amyotrophie spinale distale ou neuropathie motrice héréditaire distale (dHMN)
Des maladies rares d'origine génétique qui touchent le motoneurone
Elles se manifestent par une faiblesse musculaire de gravité variable, qui peut débuter à la naissance, dans l'enfance ou à l'âge adulte.
Suivi médical
Que sont les amyotrophies spinales distales ?
Il s'agit de maladies rares, d'origine génétique, qui touchent les cellules nerveuses qui commandent les muscles. Elles sont dites "distales" car l'atteinte musculaire débute par celle des muscles des extrémités des membres (muscles distaux) : muscles des pieds et des jambes pour les membres inférieurs, muscles des mains et des avant-bras pour les membres supérieurs.
La majorité des amyotrophies spinales distales se manifeste par une faiblesse musculaire des muscles de la jambe et de la cheville. C'est pourquoi les médecins parlent aussi d'amyotrophies tibio-péronières.
Moins souvent ces maladies touchent préférentiellement les mains et les avant-bras, ou encore prédominent aux muscles des épaules et des chevilles (amyotrophie scapulo-péronière).
Dans certaines formes d'amyotrophie spinale distale, il peut y avoir une atteinte des muscles respiratoires (diaphragme) ou des cordes vocales (voix rauque...).
Différentes formes d'amyotrophie spinale distale
Il existe plus d'une douzaine de formes d'amyotrophie spinale distale ou neuropathie motrice héréditaire distale (dHMN pour distal Hereditary Motor Neuropathy en anglais). Elles se distinguent par leur âge d'apparition, la répartition de l'atteinte musculaire distale (membres inférieurs ou membres supérieurs...), les signes et les déficits musculaires associés (atteinte des muscles respiratoires, des cordes vocales, ankylose articulaire...) et l'anomalie génétique qui les provoque (même si elle n'est pas encore connue pour certaines formes).
Certains spécialistes rapprochent les amyotrophies spinales distales des formes spinales de la maladie de Charcot-Marie-Tooth car ces deux maladies se ressemblent beaucoup (certains gènes sont impliqués dans ces deux maladies à la fois). Cependant dans l'amyotrophie spinale distale c'est le neurone lui-même qui est atteint, alors que dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la lésion est située au niveau du prolongement du neurone (l'axone) qui véhicule les ordres de mouvements jusqu'au muscle.
A quoi sont-elles dues ?
Toutes les amyotrophies spinales distales sont des maladies d’origine génétique : elles sont dues à des anomalies de l'ADN. Jusqu'à présent, 8 gènes différents impliqués dans les amyotrophies spinales distales ont été identifiés.
Ces anomalies entrainent la dégénérescence de cellules nerveuses situées dans la moelle épinière qui commandent l'activité musculaire, les motoneurones périphériques (c'est pourquoi on parle aussi de neuronopathie motrice). Les nerfs moteurs par lesquels passe la commande des mouvements sont lésés et meurent. L'ordre du mouvement n'est plus acheminé aux muscles. Inactifs, ceux-ci s'affaiblissent, s'atrophient et se rétractent.
Que peut-on faire ?
Le diagnostic et la prise en charge d'une amyotrophie spinale distale se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires.
Un suivi médical régulier empêche ou retarde la survenue de certaines conséquences de la faiblesse musculaire. Cette prise en charge est adaptée aux capacités physiques et à l'âge de la personne et améliore le confort de vie au quotidien.
- La prise en charge orthopédique (kinésithérapie...) vise à limiter la fonte musculaire, à préserver la force musculaire et à entretenir la liberté des mouvements.
- Un suivi respiratoire doit être mis en place précocement, dès le diagnostic connu. Lorsqu'il existe une atteinte des muscles respiratoires, celle-ci requiert une prise en charge spécifique.
- En cas de troubles de la parole et/ou de difficultés à avaler, une rééducation spécifique par un orthophoniste limite la gêne qu'ils occasionnent.
En savoir +
Le site de l'AFM-Téléthon
L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informé. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladie" du site internet de l'AFM-Téléthon.
Le blog du Groupe d'intérêt AFM-Téléthon Amyotrophies Spinales (SMA)
Le blog du Groupe d'intérêt AFM-Téléthon Amyotrophies Spinales (SMA) vous tient informé sur les actualités dans les amyotrophies spinales et les activités du groupe.
http://amyotrophies-spinales.blogs.afm-telethon.fr/
Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon
Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.
S'informer sur les maladies rares
Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins, un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...
Myobase
Myobase est un portail documentaire spécialisé dans le domaine des maladies neuromusculaires publié par l’AFM-Téléthon.
Chaque document enregistré dans la base est caractérisé et décrit par une notice grâce à des concepts-clés (descripteurs), ainsi que le titre, la date de publication, les auteurs et, pour certains, un résumé. Certaines publications, libres de droit, sont accessibles en texte intégral.
Myobase donne un accès libre à plus de 40 000 notices bibliographiques du fonds documentaire collecté depuis 1990 par l’AFM-Téléthon.
Expliquer les soins à un enfant
Sparadrap est une association qui aide les familles et les professionnels quand un enfant est malade ou hospitalisé. Le site internet de l'association s'adresse à la fois aux enfants, aux parents et aux professionnels de santé et propose des documents spécifiques à chaque situation.
La santé en mots simples
Santé BD a pour but d’expliquer comment se passe un soin ou une consultation à l’aide de dessins clairs et rassurants et de phrases courtes et faciles à comprendre, sous forme de fiches personnalisables (garçon/fille ; enfant/adulte ; marchant/en fauteuil roulant...) sur une tablette ou un smartphone. Les fiches peuvent aussi être imprimées. Elles s’adressent aux enfants, aux personnes qui ont des difficultés pour comprendre et parler (déficience intellectuelle, autisme, aphasie ou personnes qui ne parlent pas français...).
http://www.santebd.org/projet-santebd
Tous à l'école
Destiné aux enseignants, ce site apporte des informations générales sur de nombreuses maladies pour expliquer les conséquences possibles d'une maladie ou d'un handicap sur les apprentissages et proposer des pistes pour aider les enseignants dans leurs démarches pédagogiques et faciliter la scolarité des élèves atteints d'une maladie chronique.
Filnemus, la filière de santé pour les maladies neuromusculaires
La filière neuromusculaire Filnemus anime et coordonne les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies neuromusculaires. Elle regroupe les centres de référence et de compétence "Maladies neuromusculaires", les structures de soins travaillant avec ces centres, des laboratoires et plateformes de diagnostic, des professionnels et structures des secteurs social et médicosocial, des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle, des associations de malades...
Suivre l'actualité des amyotrophies spinales dans le monde
Plusieurs associations de malades dans le monde s'intéressent aux amyotrophies spinales. Leurs sites internet présentent de l'information sur la maladie, les traitements ainsi que sur les essais et les recherches en cours.
www.muscle.ca : Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada (français et anglais)
www.mda.org : Site internet de la Muscular Dystrophy Association (en anglais)
http://www.curesma.org/ : Site internet de l'association américaine Cure SMA (en anglais)
www.smafoundation.org : Site internet de l'association américaine SMA Foundation (en anglais)
Connaître les essais cliniques en cours dans le monde
Ce site internet (en anglais) répertorie un grand nombre d'essais cliniques dans le monde. Il dépend du National Institutes of Health (NIH), institution gouvernementale des États-Unis en charge de la recherche médicale et biomédicale (l'équivalent de l'Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale - en France).
