Amyotrophie spinale distale ou neuropathie motrice héréditaire distale (dHMN)
Des maladies rares d'origine génétique qui touchent le motoneurone
Elles se manifestent par une faiblesse musculaire de gravité variable, qui peut débuter à la naissance, dans l'enfance ou à l'âge adulte.
Que sont les amyotrophies spinales distales ?
Il s'agit de maladies rares, d'origine génétique, qui touchent les cellules nerveuses qui commandent les muscles. Elles sont dites "distales" car l'atteinte musculaire débute par celle des muscles des extrémités des membres (muscles distaux) : muscles des pieds et des jambes pour les membres inférieurs, muscles des mains et des avant-bras pour les membres supérieurs.
La majorité des amyotrophies spinales distales se manifeste par une faiblesse musculaire des muscles de la jambe et de la cheville. C'est pourquoi les médecins parlent aussi d'amyotrophies tibio-péronières.
Moins souvent ces maladies touchent préférentiellement les mains et les avant-bras, ou encore prédominent aux muscles des épaules et des chevilles (amyotrophie scapulo-péronière).
Dans certaines formes d'amyotrophie spinale distale, il peut y avoir une atteinte des muscles respiratoires (diaphragme) ou des cordes vocales (voix rauque...).
Différentes formes d'amyotrophie spinale distale
Il existe plus d'une douzaine de formes d'amyotrophie spinale distale ou neuropathie motrice héréditaire distale (dHMN pour distal Hereditary Motor Neuropathy en anglais). Elles se distinguent par leur âge d'apparition, la répartition de l'atteinte musculaire distale (membres inférieurs ou membres supérieurs...), les signes et les déficits musculaires associés (atteinte des muscles respiratoires, des cordes vocales, ankylose articulaire...) et l'anomalie génétique qui les provoque (même si elle n'est pas encore connue pour certaines formes).
Certains spécialistes rapprochent les amyotrophies spinales distales des formes spinales de la maladie de Charcot-Marie-Tooth car ces deux maladies se ressemblent beaucoup (certains gènes sont impliqués dans ces deux maladies à la fois). Cependant dans l'amyotrophie spinale distale c'est le neurone lui-même qui est atteint, alors que dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la lésion est située au niveau du prolongement du neurone (l'axone) qui véhicule les ordres de mouvements jusqu'au muscle.
A quoi sont-elles dues ?
Toutes les amyotrophies spinales distales sont des maladies d’origine génétique : elles sont dues à des anomalies de l'ADN. Jusqu'à présent, 8 gènes différents impliqués dans les amyotrophies spinales distales ont été identifiés.
Ces anomalies entrainent la dégénérescence de cellules nerveuses situées dans la moelle épinière qui commandent l'activité musculaire, les motoneurones périphériques (c'est pourquoi on parle aussi de neuronopathie motrice). Les nerfs moteurs par lesquels passe la commande des mouvements sont lésés et meurent. L'ordre du mouvement n'est plus acheminé aux muscles. Inactifs, ceux-ci s'affaiblissent, s'atrophient et se rétractent.
Que peut-on faire ?
Le diagnostic et la prise en charge d'une amyotrophie spinale distale se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires.
Un suivi médical régulier empêche ou retarde la survenue de certaines conséquences de la faiblesse musculaire. Cette prise en charge est adaptée aux capacités physiques et à l'âge de la personne et améliore le confort de vie au quotidien.
- La prise en charge orthopédique (kinésithérapie...) vise à limiter la fonte musculaire, à préserver la force musculaire et à entretenir la liberté des mouvements.
- Un suivi respiratoire doit être mis en place précocement, dès le diagnostic connu. Lorsqu'il existe une atteinte des muscles respiratoires, celle-ci requiert une prise en charge spécifique.
- En cas de troubles de la parole et/ou de difficultés à avaler, une rééducation spécifique par un orthophoniste limite la gêne qu'ils occasionnent.
